戈谢石 - 戈谢病分层研究 (Gaucherite)

戈谢病是一组罕见的遗传代谢疾病的一部分，这些疾病是由葡萄糖脑苷脂酶的遗传缺陷引起的。 最常见的类型 1 影响一般人群中 40,000 至 60,000 人中的 1 人。 在 1 型中，症状可能出现在从婴儿期到老年的任何时间。 该疾病与贫血（红细胞数量减少）、疲劳（疲劳）、瘀伤和出血倾向增加有关。 脾脏和肝脏肿大伴有胃肿胀以及骨痛、骨折和骨质退化也可能发生。 1 型以前被认为不会影响大脑或神经系统。 一些 1 型戈谢病患者没有任何症状，而其他患者则出现可能危及生命的严重症状；最近，与年龄匹配的人群中的健康对照受试者相比，帕金森病和路易体痴呆在患有这种戈谢病变体的患者中发生的频率增加。

在 3 型戈谢病中，大脑和脊髓受到影响。 3 型罕见，影响不到 100,000 人中的 1 人。 3 型的大脑和脊髓症状没有那些在婴儿期有严重神经系统疾病证据的人严重。 大脑和脊髓的症状出现在儿童早期和晚期，3 型戈谢病患者经常但并非总是能活到成年期。

戈谢病不分性别，其体征和症状可能出现在任何年龄的受影响个体中，3 型通常在儿童时期被诊断出来。 尽管来自任何种族背景的人都可能患上戈谢病，但 1 型戈谢病在德系犹太人（东欧）血统的犹太人中最为常见。 在这个群体中，大约每 900 人中就有 1 人有患戈谢病的风险。

英国大约有 280 人被诊断患有戈谢病，他们在其中一家治疗医院接受治疗或管理。

戈谢病患者患骨髓瘤和帕金森病的风险增加。 骨髓瘤，也称为多发性骨髓瘤，是一种骨髓癌，会影响产生抗体的免疫系统的白细胞。 大约十分之一的戈谢病患者有一种特定的血液蛋白——一种称为副蛋白的单克隆抗体，它存在于恶性和非恶性疾病中，包括骨髓瘤。

帕金森病是一种神经系统疾病，随着时间的推移，随着控制运动的特定脑细胞死亡而发展。 无法产生较少的称为多巴胺的化学物质，会减少参与运动、行为、学习和记忆协调的脑细胞之间的交流。

研究人员将从被诊断患有戈谢病和上述任何病症（患者已经接受监测）的患者那里收集信息。 关于他们的临床状况所需的更多信息将从他们过去和正在进行的医疗记录中获得；这将在参与者入院时完成，作为戈谢病常规护理的一部分。 我们研究所需的信息与已经记录的信息没有什么不同，并且将在他们每 6 个月来医院进行常规护理时记录在他们的医疗记录中。

出于本研究的目的，研究人员将从参与者身上采集一些额外的血样。 这些样本将仅用于本研究目的的生化和细胞分析。

研究人员还请求参与者允许出于研究目的访问和使用任何存档的生物材料（血清和/或组织），这些材料可能从过去收到的医疗程序中获得。

此外，为了本研究的目的，在每次访问时，调查人员都要求参与者还完成有关身体和社交能力、心理健康和生活质量的问卷调查。

所有特定于研究的程序（即 参与者在他们的标准护理医院就诊期间通常不会接受的程序）可以在他们的例行诊所预约或参与者认为方便的其他时间进行。