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Gaucherite - Une étude pour stratifier la maladie de Gaucher (Gaucherite)

5 août 2024 mis à jour par: Timothy Cox MD, Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Mesures prédictives pour stratifier les résultats cliniques chez les enfants et les adultes atteints de la maladie de Gaucher et les réponses à des thérapies spécifiques

Le but de cette recherche est d'examiner les données déjà recueillies et de recueillir de nouvelles données auprès d'adultes et d'enfants en Angleterre atteints de la maladie de Gaucher afin de déterminer les facteurs cliniques qui prédisent la gravité et la réponse au traitement de la maladie de Gaucher, en particulier dans les domaines des os, du cancer et des conditions cérébrales. .

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La maladie de Gaucher fait partie d'un groupe rare de maladies métaboliques génétiques causées par un déficit héréditaire de l'enzyme glucocérébrosidase. La forme la plus courante, le type 1, affecte 1 personne sur 40 000 à 60 000 dans la population générale. Dans le type 1, les symptômes peuvent apparaître à tout moment, de la petite enfance à la vieillesse. La maladie est associée à l'anémie (une diminution de la quantité de globules rouges), à la fatigue (fatigue), aux ecchymoses et à une tendance accrue aux saignements. Une hypertrophie de la rate et du foie avec un gonflement de l'estomac peut également survenir, ainsi que des douleurs osseuses, des fractures et une détérioration des os. Le type 1 était autrefois considéré comme n'affectant pas le cerveau ou le système nerveux. Certains patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 ne présentent aucun symptôme, tandis que d'autres développent des symptômes graves pouvant mettre leur vie en danger. dernièrement, on a noté que le parkinsonisme et la démence à corps de Lewy se produisaient avec une fréquence accrue chez les patients atteints de cette variante de la maladie de Gaucher par rapport aux sujets témoins sains dans une population du même âge.

Dans la maladie de Gaucher de type 3, le cerveau et la moelle épinière sont touchés. Le type 3 est rare et affecte moins de 1 personne sur 100 000. Les symptômes du cerveau et de la moelle épinière dans le type 3 sont moins graves que chez ceux qui présentent des signes de maladie neurologique floride dans la petite enfance. Les symptômes du cerveau et de la moelle épinière apparaissent du début à la fin de l'enfance, et les patients atteints de la maladie de Gaucher de type 3 vivent souvent, mais pas toujours, jusqu'à l'âge adulte.

La maladie de Gaucher n'est pas spécifique au sexe et ses signes et symptômes peuvent apparaître chez les personnes concernées à tout âge, le type 3 étant couramment diagnostiqué dans l'enfance. Bien que des individus de n'importe quelle origine ethnique puissent développer la maladie de Gaucher, la maladie de Gaucher de type 1 est plus fréquente chez les Juifs d'origine ashkénaze (Europe de l'Est). Parmi ce groupe, environ 1 personne sur 900 est à risque de maladie de Gaucher.

Il y a environ 280 personnes en Angleterre diagnostiquées avec la maladie de Gaucher, qui reçoivent un traitement ou une prise en charge dans l'un des hôpitaux traitants.

Les patients atteints de la maladie de Gaucher ont un risque accru de développer un myélome et la maladie de Parkinson. Le myélome, également connu sous le nom de myélome multiple, est un type de cancer de la moelle osseuse affectant les globules blancs du système immunitaire qui génèrent des anticorps. Environ 1 patient de Gaucher sur 10 a une protéine sanguine spécifique - un anticorps monoclonal appelé paraprotéine, qui se trouve dans les affections malignes et non malignes, y compris le myélome.

La maladie de Parkinson est une affection neurologique qui se développe au fil du temps lorsque des cellules cérébrales spécifiques qui contrôlent les mouvements meurent. L'incapacité à produire moins d'une substance chimique appelée dopamine réduit la communication entre les cellules cérébrales impliquées dans la coordination des mouvements, du comportement, de l'apprentissage et de la mémoire.

Les enquêteurs recueilleront des informations auprès de patients diagnostiqués avec la maladie de Gaucher et l'une des conditions mentionnées ci-dessus (pour lesquelles le patient est déjà suivi). Les informations supplémentaires requises sur leur état clinique seront obtenues à partir de leurs dossiers médicaux passés et en cours ; cela se fera au fur et à mesure que les participants se rendront à l'hôpital dans le cadre de leurs soins de routine pour la maladie de Gaucher. Les informations dont nous avons besoin pour la recherche ne sont pas différentes des informations qui sont déjà enregistrées et seront enregistrées dans leurs notes médicales lorsqu'ils se rendront à l'hôpital pour leurs soins de routine, tous les 6 mois.

Aux fins de cette étude, les enquêteurs prélèveront quelques échantillons de sang supplémentaires du participant. Ces échantillons seront utilisés pour effectuer des analyses biochimiques et cellulaires uniquement dans le cadre de cette recherche.

Les enquêteurs demandent également aux participants la permission d'autoriser l'accès et l'utilisation aux fins de la recherche de tout matériel biologique archivé (sérum sanguin et/ou tissu) pouvant être disponible à partir des procédures médicales reçues dans le passé.

De plus, pour les besoins de cette recherche, à chaque visite, les enquêteurs demandent que le participant remplisse également des questionnaires sur les capacités physiques et sociales, la santé mentale et la qualité de vie.

Toutes les procédures spécifiques à la recherche (c. procédures que le participant ne recevrait pas normalement lors de ses visites à l'hôpital selon les normes de soins) peuvent être effectuées soit lors de ses rendez-vous cliniques de routine, soit à un autre moment que le participant trouverait pratique.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

250

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni
        • Résilié
        • Birmingham Childrens Hospital
      • Birmingham, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • New Queen Elizabeth Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Tarekegn Hiwot
      • Cambridge, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Cambridge University Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Patrick Deegan, MD
      • London, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Great Ormond Street Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Anupam Chakrapani
      • London, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Royal Free Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Derralynn Hughes
      • London, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Robin Lachmann
      • Manchester, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Royal Manchester Childrens Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Simon Jones
      • Salford, Royaume-Uni
        • Recrutement
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Reena Sharma

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Sept (précédemment huit) centres spécialisés pour la maladie de Gaucher en Angleterre recruteront environ 280 patients.

La description

Critère d'intégration:

Chaque patient doit répondre à tous les critères suivants pour être inclus dans cette étude :

  1. Diagnostic biochimique confirmé de la maladie de Gaucher de type I, de type II ou de type III
  2. Consentement éclairé approuvé par le comité d'éthique écrit (CE) obtenu du patient, ou du parent ou du tuteur légal du patient et consentement du patient, le cas échéant
  3. Patients masculins ou féminins, sans limite d'âge
  4. Volonté et capable de se conformer au calendrier et aux procédures d'étude
  5. Patients décédés pour lesquels la CE détermine que les données du patient peuvent être collectées sans un nouveau consentement du patient

Critère d'exclusion:

Les patients répondant à l'un des critères suivants seront exclus de l'étude :

  1. Affection comorbide non liée limitant l'espérance de vie à moins de 6 mois
  2. Le patient ou, le cas échéant, le parent ou le tuteur légal est incapable de comprendre, de signer et de dater le formulaire de consentement éclairé approuvé par la CE et le consentement du patient, le cas échéant
  3. S'il est jugé inadapté à l'étude par l'investigateur

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients de type III
Réponse stratifiée à la thérapie de réduction du substrat EnzymeTherapy (attendue) Splénectomie (et interactions)
Autre: Réponse stratifiée à la thérapie enzymatique
L'étude observationnelle implique l'examen des données rétrospectives et prospectives des antécédents médicaux, de la pathologie, de l'imagerie et des questionnaires de santé des participants.
Autres noms:
  • Réponse stratifiée à la thérapie de réduction du substrat
  • Splénectomie
Patients de type I
Réponse stratifiée à la thérapie enzymatique et à la thérapie de réduction du substrat - splénectomie (et interactions)
Autre: Réponse stratifiée à la thérapie enzymatique
L'étude observationnelle implique l'examen des données rétrospectives et prospectives des antécédents médicaux, de la pathologie, de l'imagerie et des questionnaires de santé des participants.
Autres noms:
  • Réponse stratifiée à la thérapie de réduction du substrat
  • Splénectomie

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Résultat neurologique
Délai: 2029
Présence de déficits oculaires saccadés
2029
Fracture de fragilité
Délai: 2029
La photométrie absorbante à double énergie (DEXA) nous permettra de mesurer la densité minérale osseuse (DMO g/cm2) pour permettre la stratification en volets de traitement et prédire et prévenir les futures fractures de fragilité.
2029
Gravité de la maladie
Délai: 2029
Des biomarqueurs biochimiques (PARC/CCL18 ng/ml et Chitotriosidase umol/L/h) seront utilisés pour évaluer la sévérité du décès et le suivi de la réponse au traitement.
2029
Atteinte de la moelle osseuse
Délai: 2029
L'IRM nous permettra d'évaluer l'étendue de l'atteinte de la moelle osseuse et donc la réponse au traitement en utilisant le Bone Marrow Burden Score (BMB). Le BMB est un système de notation IRM semi-quantitatif, utilisant les images sagittales T1 et T2 du rachis lombaire et les images coronales T1 et T2 des fémurs.
2029
Nécrose avasculaire osseuse
Délai: 2029
L'IRM permettra d'évaluer de nouveaux événements de nécrose avasculaire (ostéonécrose).
2029
Fonction cognitive
Délai: 2019
La batterie d'évaluation frontale (FAB) est utilisée pour évaluer les troubles cognitifs précoces chez les patients de type III et les patients atteints de la maladie de Parkinson.
2019
Fonction cognitive
Délai: 2029
L'examen cognitif d'Addenbrooke - ACE-R et le test national de lecture pour adultes sont utilisés en combinaison pour établir l'attention et l'orientation, la mémoire, la fluidité, le langage et l'orientation visuospatiale
2029
Évaluation physique neurologique
Délai: 2029
Le Modified Severity Scoring Tool (MSSt) est utilisé pour surveiller les manifestations neurologiques du NGD (Type III).
2029
Myélome multiple
Délai: 2029
Caractérisation de nouveaux biomarqueurs dans les cellules mononucléaires du sang périphérique. (PBMC), analyse des lipides et criblage métabolomique.
2029

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mesures de la qualité de vie et de la gravité de la maladie
Délai: 2029
SF36; seront utilisés pour évaluer la qualité de vie rapportée par le patient. Il s'agit d'une mesure générique de l'état de santé, par opposition à une mesure qui cible un âge, une maladie ou un groupe de traitement spécifique. Il s'est avéré utile pour mener des enquêtes auprès de populations générales et spécifiques, comparer le fardeau relatif des maladies et différencier les avantages pour la santé produits par un large éventail de traitements.
2029
Mesures de la qualité de vie et de la gravité de la maladie
Délai: 2029
EQ5D5L ; les dimensions sont (mobilité, soins personnels, activités habituelles, douleur/inconfort, anxiété/dépression). il fournit un profil descriptif simple et une valeur d'indice unique pour l'état de santé qui peuvent être utilisés dans l'évaluation clinique et économique de la santé. Cet outil facilitera le calcul des années de vie pondérées par la qualité (QALY) qui sont utilisées pour éclairer les évaluations économiques des interventions de soins de santé.
2029
Mesures de la qualité de vie et de la gravité de la maladie
Délai: 2029
Échelle hospitalière d'anxiété et de dépression (HAD); Aider les chercheurs à détecter les troubles émotionnels chez les patients sous investigation et traitement
2029
Mesures de la qualité de vie et de la gravité de la maladie
Délai: 2029
PedsQL (échelle de fatigue multidimensionnelle) ; Permettre au chercheur d'évaluer s'il existe un lien avec le niveau de fatigue signalé par le patient et la gravité de la maladie
2029
Mesures de la qualité de vie et de la gravité de la maladie
Délai: 2029
Qualité de vie PedsQL pour les âges pédiatriques. Évaluer la qualité de vie rapportée par les participants.
2029
Gravité parkinsonienne
Délai: 2029
Movement Disorder Society-Sponsored Revision of the Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) est une échelle d'évaluation clinique de la maladie de Parkinson (MP)
2029
Biobanque
Délai: 2020
Stockage en biobanque d'échantillons humains historiques et prospectifs.
2020
EyeSeeCam
Délai: 2029
Examen de la vue objectif quantifiable mesurant le mouvement des yeux
2029

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust

Collaborateurs

Medical Research Council
National Institute for Health Research, United Kingdom

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Timothy M Cox, MD, University of Cambridge

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 janvier 2014

Achèvement primaire (Estimé)

30 septembre 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 juillet 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

4 août 2017

Première publication (Réel)

7 août 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 août 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 août 2024

Dernière vérification

1 août 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • MR/K015338/1

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Une politique de partage des données sera élaborée à la fin de l'étude. Les chercheurs pourront faire des demandes éthiquement approuvées aux propriétaires de données pour des données spécifiques (des frais seront facturés). Les ensembles de données qui seront disponibles doivent encore être décidés par le Gaucherite Consortium Group.

Délai de partage IPD

À la fin de l'étude : cependant, compte tenu de la valeur de cette cohorte, des efforts seront faits pour assurer la permanence au sein du Service national de santé et dans le cadre du NIHR.

Critères d'accès au partage IPD

Demandes individuelles adressées au Comité de surveillance des données et garanties appropriées de confidentialité et d'approbation éthique.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • CIF

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

Essais cliniques sur Maladie de Gaucher, type III

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