迅速な全ゲノム配列決定研究 (rWGS)

Rapid Whole Genome Sequencing (rWGS) は、わずか 26 時間で小児期発症の遺伝病の症状に基づく診断を提供できる新しい技術です。 RCIGM の研究者は、遺伝子診断が疑われる急性疾患の乳児において、rWGS の診断率が従来の分子検査よりも高く、診断率が最大 57% であることを示しました。 同様に、乳児集団では、RCIGM の研究者は、これらの診断が臨床ケアの指示に役立つことを示しており、診断を受けた乳児の最大 70% がその後の管理の変更を経験しています。 場合によっては、タイムリーな診断が命を救う治療につながります。 RCIGM の研究者は、診断を受けた乳児の最大 25% が、罹患率を防ぐためのその後の管理の変更を行っていることを示しています。 これらの結果が他の施設、他の民族や人種グループ、およびより多くの患者で見られるかどうかを判断するには、さらに多くのデータが必要です。 新生児と年長の子供の両方で、このような検査の急性および長期の臨床的有用性を調べ、他の施設に対するこの検査の費用対効果を判断するには、より多くのデータが必要です。 そのため、この研究は、rWGS のデータと経験を科学界だけでなく、病院管理者、保険会社、および rWGS を世界の第一選択臨床試験として促進することに関心を持つ可能性のあるその他の主要な利害関係者と共有するための複数のサイトの共同作業となります。未来。

この研究は、被験者がこれらの追加の結果をオプトアウトしない限り、オプションの偶発的な所見を含む、影響を受けた患者の症状に関連する臨床検査室で確認された結果を提供し、これらの研究結果を臨床ケアに使用できるようにします。 さらに、この研究では、診断率、診断精度、および診断までの時間の違いを特定するだけでなく、このテストとその後の変更の費用対効果を判断するために、複数のサイトからの標準的な臨床遺伝子検査に関するデータと費用測定を集約します。ケアマネジメントで。 臨床的有用性は、標準的な臨床検査および rWGS を含む遺伝子検査の結果 (陽性および陰性の両方) から直接続くケアの変更として定義されます。 このデータは、この検査の分析、診断、および臨床的有用性と費用対効果をさらに調べるために使用されます。

rWGS メソッドは改善を続けており、小児ゲノム医療は医療行為の非常に新しい分野です。 この研究はまた、伝統的な医学的転帰と患者中心の転帰の両方の観点から、ベストプラクティスに関する研究者に情報を提供します。 その結果、この研究はサンプルとデータのバイオリポジトリとしても機能します。研究者間でゲノムおよび表現型データを共有する機能は、小児ゲノム医療の初期分野の理解を深めるために重要です。

具体的な目的:

1. 遺伝病を患っている可能性のある急性期の小児患者とその家族 (Phenome) から生物学的サンプルと関連する臨床データを収集します。
2. 生物学的サンプルからゲノムデータを作成、分析、保存する。 ゲノムデータには、ゲノム (gDNA) 配列、RNA 配列、および/またはその他の関連するオミクスデータ (ファーマコゲノミクス、トランスクリプトミクス、およびエピゲノミクスを含むがこれらに限定されない) が含まれます。 rWGS からのゲノム データには、単一ヌクレオチド コール (SNV)、コピー数テストなどの構造バリアント、ゲノム再編成、遺伝子発現、「全トランスクリプトーム」、または特定の遺伝子または遺伝子のすべてのエクソンのより限定された DNA シーケンス パネル (「エクソーム」）。
3. 標準的な臨床遺伝子検査と比較して、複数のサイトから登録された急性疾患集団における rWGS による遺伝性疾患の診断率を評価します。
4. 患者のケアと管理における迅速な遺伝子診断の臨床的有用性を評価すること。
5. 多くのサイトでこの迅速なテストの健康経済と費用対効果を調べること。
6. ゲノミクス技術とソフトウェアを調査および改善して、小児疾患および潜在的な治療反応に関連する理解と検査能力を強化すること。
7. 有資格の研究者や共同研究者が標本やデータを利用できるようにして、希少な小児疾患や治療反応の理解を深めること。
8. 多種多様な集団および臨床症状からゲノムデータを収集し、関連付けるため。
9. 均一な同意を得たサンプルとデータの収集、取得方法、ゲノムベースの調査研究のための保管、およびその後の IRB の承認を提供すること。
10. 新しい研究技術を使用して、臨床的に確認されたゲノム診断と治療ガイダンスを分析および報告する。
11. 新しい遺伝子と病気のプロセスを特定し、研究すること。