Nopea koko genomin sekvensointitutkimus (rWGS)

Rapid Whole Genome Sequencing (rWGS) on uusi tekniikka, joka pystyy toimittamaan oirepohjaisia ​​diagnooseja lapsuudessa alkaneista geneettisistä sairauksista jopa 26 tunnissa. RCIGM:n tutkijat ovat osoittaneet, että rWGS:n diagnostisuusaste on korkeampi kuin perinteisillä molekyylitesteillä akuutisti sairailla pikkulapsilla, joilla epäillään geneettistä diagnoosia, jopa 57 prosentilla. Samoin imeväisväestössä RCIGM-tutkijat ovat osoittaneet, että nämä diagnoosit ovat hyödyllisiä kliinisen hoidon ohjaamisessa, sillä jopa 70 %:lla diagnoosin saaneista vauvoista tapahtuu myöhemmin muutos johtamisessa. Joissakin tapauksissa oikea-aikainen diagnoosi johtaa ihmishenkiä pelastaviin hoitoihin. RCIGM-tutkijat ovat osoittaneet, että jopa 25 %:lla diagnoosin saaneista vauvoista tapahtuu myöhemmin hoitomuutos, joka ehkäisee sairastuvuutta. Lisää tietoa tarvitaan sen määrittämiseksi, löytyykö näitä tuloksia muissa laitoksissa, muiden etnisten ja rodullisten ryhmien joukossa ja suuremmilta potilailta. Lisätietoa tarvitaan tällaisten testien akuutin ja pitkän aikavälin kliinisen hyödyn tutkimiseksi sekä vastasyntyneillä että vanhemmilla lapsilla sekä tämän testauksen kustannustehokkuuden määrittämiseksi muille laitoksille. Sellaisenaan tämä tutkimus on useiden sivustojen yhteistyö, jossa jaetaan tietoja ja kokemuksia rWGS:stä tiedeyhteisön sekä sairaaloiden hallintojen, vakuutusyhtiöiden ja muiden keskeisten sidosryhmien kanssa, jotka saattavat olla kiinnostuneita edistämään rWGS:ää ensilinjan kliinisenä testinä tulevaisuus.

Tutkimus tuottaa kliinisissä laboratorioissa vahvistettuja tuloksia, jotka liittyvät sairastuneen potilaan oireisiin, mukaan lukien valinnaiset satunnaiset löydökset, elleivät tutkittavat kieltäydy näistä lisätuloksista, jotta näitä tutkimustuloksia voidaan käyttää kliinisessä hoidossa. Lisäksi tässä tutkimuksessa kootaan tietoja tavanomaisista kliinisistä geneettisistä testeistä useista eri paikoista sekä kustannusmittauksista, joilla ei vain tunnisteta eroja diagnostisissa nopeuksissa, diagnostisessa tarkkuudessa ja diagnoosien tekemisajoissa, vaan määritetään tämän testauksen ja myöhempien muutosten kustannustehokkuus. hoidon hallinnassa. Kliininen hyödyllisyys määritellään muutoksiksi hoidossa, jotka johtuvat suoraan geneettisen testauksen tuloksista (sekä positiivisista että negatiivisista), mukaan lukien tavanomaiset kliiniset testit ja rWGS. Näitä tietoja käytetään tutkimaan tarkemmin tämän testauksen analyyttistä, diagnostista ja kliinistä hyödyllisyyttä ja kustannustehokkuutta.

rWGS-menetelmät kehittyvät jatkuvasti, ja lasten genominen lääketiede on aivan uusi lääketieteen ala. Tämä tutkimus myös tiedottaa tutkijoille parhaista käytännöistä sekä perinteisten lääketieteellisten tulosten että potilaskeskeisten tulosten osalta. Tästä syystä tämä tutkimus toimii myös näytteiden ja datan biovarastona, koska kyky jakaa genomi- ja fenotyyppitietoja tutkijoiden kesken on ratkaisevan tärkeää, jotta voimme kehittää ymmärrystämme lasten genomilääketieteen nousevasta alasta.

Erityiset tavoitteet:

1. Kerää biologisia näytteitä ja niihin liittyviä kliinisiä tietoja akuutisti sairailta lapsipotilailta, joilla voi olla geneettinen sairaus, ja heidän perheenjäseniinsä (ilmiö).
2. Luoda, analysoida ja tallentaa genomista tietoa biologisista näytteistä. Genominen data sisältää genomiset (gDNA) sekvenssit, RNA-sekvenssit ja/tai muut vastaavat "omitiedot" (mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, farmakogenomiikka, transkriptomiikka ja epigenomiikka). rWGS:n genominen data sisältää yksittäisiä nukleotidikutsuja (SNV:t), rakenteellisia variantteja, kuten kopiolukutestauksen, genomisen uudelleenjärjestelyt, geenin ilmentymisen, "koko transkription" tai rajoitetummat DNA-sekvensointipaneelit tiettyjen geenien tai kaikkien geenien eksonien (" Exome").
3. Arvioida geneettisten sairauksien diagnoositiheyttä rWGS:n avulla akuutisti sairaassa populaatiossa, joka ilmoittautuu useista paikoista vertaamalla standardiin kliiniseen geneettiseen testaukseen.
4. Arvioida nopeiden geneettisten diagnoosien kliinistä hyötyä potilaiden hoidossa ja hoidossa.
5. Tutkia tämän pikatestauksen terveystaloutta ja kustannustehokkuutta monilla sivustoilla.
6. Tutkia ja parantaa genomiikan teknologioita ja ohjelmistoja lasten sairauksien ja mahdollisten hoitovasteiden ymmärtämisen ja testauskyvyn parantamiseksi.
7. Annetaan näytteitä ja tietoja pätevien tutkijoiden ja yhteistyökumppaneiden saataville harvinaisten lastensairauksien ja hoitovasteiden ymmärtämisen edistämiseksi.
8. Kerää ja korreloida genomitietoja useista eri populaatioista ja kliinisistä esityksistä.
9. Tarjoaa näyte- ja tietokokoelmat yhtenäisellä suostumuksella, hankintamenetelmät, varastointi genomipohjaisille tutkimuksille myöhemmillä IRB-hyväksynnöillä.
10. Analysoida ja raportoida kliinisesti vahvistettuja genomidiagnooseja ja hoito-ohjeita käyttämällä uusia tutkimustekniikoita.
11. Tunnistaa ja tutkia uusia geeni- ja sairausprosesseja.