加齢黄斑変性症患者における周辺網膜の変化と遺伝子型の変化との関連

目的: 広視野画像で記録された加齢性黄斑変性症患者の周辺網膜表現型の特徴に関連する遺伝子型を調べること。

デザイン: クロアチアでのクリニックベースのケースシリーズ研究。 参加者: 標準プロトコルを使用して、早期または進行型 AMD であることが知られている 50 歳以上の患者 160 人と、AMD が知られていない 50 歳以上の被験者 150 人 (コントロール) が研究されました。

材料と方法: 両方のグループの患者を検眼鏡検査と OCT で検査し、分類を確認しました。 後部および周辺の眼底の特徴は、Optos広視野イメージング（Optos P200MA、Optos Plc、ダンファームリン、スコットランド）で記録され、等級付けされました。 血液サンプルから DNA を抽出し、補体因子 H (CFH) rs1061170 および rs1410996、加齢黄斑変性症感受性 (ARMS2) rs10490924、高温要求因子 A1 (HtrA1) rs11200638、補体因子 B (CFB) rs4151667 およびrs641153、補数因子 2 (C2) rs9332739 および rs547154、補数因子 3 (C3) rs2230199。

研究コホートは、クロアチア、ザグレブの大学病院センター「Sestre milosrdnice」にある大学眼科の臨床患者の中から特定されました。 プロトコルは、大学病院センター「Sestre milosrdnice」の倫理委員会の承認 (EP-13030/11-13) によって承認され、すべての参加者から得られたインフォームド コンセントでヘルシンキ宣言の教義に準拠しました。 AMD グループに 160 人の被験者、コントロール グループに 150 人の被験者を含め、年齢が 50 歳を超え、AMD グループの少なくとも 1 つの眼に AMD の臨床徴候があり、コントロール グループに疾患の徴候がない。 除外基準は次のとおりでした：何らかの病因の交絡黄斑症、いずれかの眼に-3.0ジオプターを超える近視屈折異常、網膜の少なくとも270度（3象限）を記録する読み取り可能なカラー画像の取得の失敗、またはDNA抽出のための末梢血サンプル。 すべての参加者は、Optos P200MA カメラ (Optos plc、Dumfermline スコットランド) を使用して、それぞれ Resmax および広視野イメージングで黄斑領域および網膜周辺を写真記録する標準化された検査プロトコルに従って検査されました。 表現型 AMD グループの適格性は、AMD の国際分類に従って決定されました.24,25 網膜周辺は、中心窩中心から直径 6000 μm 離れた黄斑外領域として定義され、距離の測定にはグリッド テンプレートが使用されました。 以下の周辺網膜表現型が記録された：周辺ドルーゼン、網状色素沈着（RP）、色素沈着過剰（色素凝集（PC）または母斑（N））、低色素沈着（周辺網膜色素欠損（RPD）または萎縮領域（AA））、その他の変性次のいずれかを含む凝集体 (OD): 退行性網膜分離症 (RD)、格子変性 (LD)、カタツムリ跡変性 (ST)、白無圧 (WWP)、敷石変性 (石畳としても知られる) を伴う小嚢腫様変性) (PS)、網膜の穴 (R) および硝子体混濁 (VO)。 周辺網膜変化の選択基準は、網膜周辺の少なくとも 1 時間を超えなければならないそのサイズでした。