Związek zmian obwodowych siatkówki i zmian genotypowych u pacjentów ze zwyrodnieniem plamki żółtej związanym z wiekiem

Cel: Zbadanie genotypów związanych z obwodowymi cechami fenotypowymi siatkówki u pacjentów ze związanym z wiekiem zwyrodnieniem plamki żółtej udokumentowanym obrazowaniem o szerokim polu widzenia.

Projekt: Kliniczne studium serii przypadków w Chorwacji. Uczestnicy: stosując standardowe protokoły, przebadano 160 pacjentów w wieku >50 lat z rozpoznaną wczesną lub zaawansowaną postacią AMD oraz 150 pacjentów w wieku >50 lat bez rozpoznanej AMD (grupa kontrolna).

Materiał i metody: Obie grupy pacjentów przebadano oftalmoskopowo i OCT w celu potwierdzenia ich klasyfikacji. Cechy tylnego i obwodowego dna oka udokumentowano za pomocą szerokokątnego obrazowania Optos (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Szkocja) i oceniono. DNA wyekstrahowano z próbek krwi i polimorfizmy genów oceniono pod kątem czynnika H dopełniacza (CFH) rs1061170 i rs1410996, podatności na makulopatię związaną z wiekiem (ARMS2) rs10490924, czynnika zapotrzebowania na wysoką temperaturę A1 (HtrA1) rs11200638, czynnika dopełniacza B (CFB) rs4151667 i rs641153, czynnik dopełniacza 2 (C2) rs9332739 i rs547154 oraz czynnik dopełniacza 3 (C3) rs2230199.

Kohortę badawczą zidentyfikowano wśród pacjentów klinicznych na Klinice Uniwersyteckiej Okulistyki Centrum Szpitala Uniwersyteckiego „Sestre milosrdnice” w Zagrzebiu w Chorwacji. Protokół został zatwierdzony przez Komisję Etyki (EP-13030/11-13) Centrum Szpitala Uniwersyteckiego „Sestre milosrdnice” i był zgodny z założeniami Deklaracji Helsińskiej za świadomą zgodą uzyskaną od wszystkich uczestników. Do grupy AMD włączono 160 osób oraz 150 osób z grupy kontrolnej, które spełniały następujące kryteria: wiek powyżej 50 lat, kliniczne objawy AMD w co najmniej jednym oku w grupie AMD oraz bez objawów choroby w grupie kontrolnej. Kryteria wykluczenia były następujące: zaburzająca makulopatia o dowolnej etiologii, krótkowzroczny błąd refrakcji większy niż -3,0 dioptrii w każdym oku, nieuzyskanie czytelnych kolorowych obrazów dokumentujących co najmniej 270 stopni siatkówki (trzy ćwiartki) lub brak zapewnienia próbka krwi obwodowej do ekstrakcji DNA. Wszyscy uczestnicy zostali zbadani zgodnie ze standardowymi protokołami badań, w których obszar plamki żółtej i obwód siatkówki były fotodokumentowane odpowiednio za pomocą Resmax i obrazowania szerokokątnego przy użyciu aparatu Optos P200MA (Optos plc, Dumfermline Szkocja).23 Fenotypy Kwalifikację do grupy AMD określono zgodnie z międzynarodową klasyfikacją AMD.24,25 Obwód siatkówki zdefiniowano jako obszar poza plamką o średnicy 6000 µm odległy od środka dołeczka, a do pomiaru odległości zastosowano szablon siatki. Udokumentowano następujące obwodowe fenotypy siatkówki: druzy obwodowe, przebarwienia siatkowate (RP), hiperpigmentacje (zlepianie barwnika (PC) lub znamię (N)), hipopigmentacje (obwodowe defekty barwnikowe siatkówki (RPD) lub obszary zanikowe (AA)), inne zwyrodnienia w agregaty (OD), które obejmują którekolwiek z następujących: zwyrodnienie mikrotorbielowate ze zwyrodnieniowym zapaleniem siatkówki (RD), zwyrodnienie sieci siatkowej (LD), zwyrodnienie tropu ślimaka (ST), biel bez ucisku (WWP), zwyrodnienie kostki brukowej (znane również jako kostka brukowa) ) (PS), otwory siatkówki (R) i zmętnienia ciała szklistego (VO). Kryterium włączenia zmiany obwodowej siatkówki była jej wielkość, która musiała przekraczać co najmniej jedną godzinę obwodu siatkówki. Główne parametry oceny: Zbadano typ, lokalizację i częstość zmian obwodowych siatkówki oraz polimorfizm genów uczestników w obu grupach.