La asociación de cambios en la retina periférica y cambios genotípicos en pacientes con degeneración macular relacionada con la edad

Propósito: Examinar los genotipos asociados con las características fenotípicas de la retina periférica en pacientes con degeneración macular relacionada con la edad documentada con imágenes de campo amplio.

Diseño: estudio de serie de casos clínico en Croacia. Participantes: Utilizando protocolos estándar, se estudiaron 160 pacientes >50 años de edad con DMAE temprana o avanzada y 150 sujetos >50 años sin DMAE conocida (controles).

Materiales y métodos: Ambos grupos de pacientes fueron examinados con oftalmoscopia y OCT para confirmar su clasificación. Las características del fondo de ojo posterior y periférico se documentaron con imágenes de campo amplio de Optos (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Escocia) y se calificaron. Se extrajo ADN de muestras de sangre y se evaluaron polimorfismos genéticos para el factor H del complemento (CFH) rs1061170 y rs1410996, susceptibilidad a la maculopatía relacionada con la edad (ARMS2) rs10490924, factor A1 de requerimiento de alta temperatura (HtrA1) rs11200638, factor B del complemento (CFB) rs4151667 y rs641153, complemento factor 2 (C2) rs9332739 y rs547154 y complemento factor 3 (C3) rs2230199.

La cohorte del estudio se identificó entre los pacientes clínicos del Departamento Universitario de Oftalmología del Centro Hospitalario Universitario "Sestre milosrdnice", Zagreb, Croacia. El protocolo fue aprobado por el Comité de Ética (EP-13030/11-13) del Centro Hospitalario Universitario "Sestre milosrdnice" y cumplió con los principios de la Declaración de Helsinki con el consentimiento informado obtenido de todos los participantes. Se incluyeron 160 sujetos en el grupo AMD y 150 sujetos en el grupo control que cumplieron con los siguientes criterios: edad superior a 50 años, signos clínicos de AMD en al menos un ojo en el grupo AMD y sin signos de la enfermedad en el grupo control. Los criterios de exclusión fueron los siguientes: maculopatía de confusión de cualquier etiología, tener un error refractivo miópico de más de -3,0 dioptrías en cualquiera de los ojos, no obtener imágenes en color legibles que documenten al menos 270 grados de la retina (tres cuadrantes) o no proporcionar un Muestra de sangre periférica para extracción de ADN. Todos los participantes fueron examinados de acuerdo con protocolos de examen estandarizados en los que se fotodocumentaron la región macular y la periferia de la retina con Resmax e imágenes de campo amplio, respectivamente, utilizando la cámara Optos P200MA (Optos plc, Dumfermline, Escocia)23. Fenotipos La elegibilidad para el grupo AMD se determinó de acuerdo con una clasificación internacional de AMD.24,25 La periferia de la retina se definió como un área extramacular de 6000 µm de diámetro distante del centro foveolar y se usó una plantilla de cuadrícula para medir la distancia. Se documentaron los siguientes fenotipos retinianos periféricos: drusas periféricas, pigmentaciones reticulares (RP), hiperpigmentaciones (aglutinación de pigmentos (PC) o nevus (N)), hipopigmentaciones (defectos de pigmento retinianos periféricos (RPD) o áreas atróficas (AA)), otras degeneraciones en agregado (OD) que incluye cualquiera de los siguientes: degeneraciones microquísticas con retinosquisis degenerativa (RD), degeneraciones en celosía (LD), degeneración en huella de caracol (ST), degeneración blanca sin presión (WWP), degeneración en adoquín (también conocida como adoquín ) (PS), agujeros retinianos (R) y opacidades vítreas (VO). El criterio de inclusión para el cambio retiniano periférico fue su tamaño, que debía exceder al menos una hora de la periferia retiniana. Principales medidas de resultado: se examinaron el tipo, la localización y la frecuencia de los cambios retinianos periféricos y los polimorfismos genéticos de los participantes en ambos grupos.