Ассоциация периферических изменений сетчатки и генотипических изменений у пациентов с возрастной макулодистрофией

Цель: изучить генотипы, связанные с фенотипическими особенностями периферической сетчатки у пациентов с возрастной дегенерацией желтого пятна, подтвержденной широкопольной визуализацией.

Дизайн: клиническое исследование серии случаев в Хорватии. Участники: с использованием стандартных протоколов были исследованы 160 пациентов старше 50 лет с ранней или поздней стадией ВМД и 150 пациентов старше 50 лет без установленной формы ВМД (контрольная группа).

Материалы и методы. Обе группы пациентов были обследованы с помощью офтальмоскопии и ОКТ для подтверждения их классификации. Задние и периферические особенности глазного дна были задокументированы с помощью широкоугольной визуализации Optos (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Шотландия) и оценены. Из образцов крови экстрагировали ДНК и оценивали полиморфизмы генов для фактора комплемента H (CFH) rs1061170 и rs1410996, предрасположенности к возрастной макулопатии (ARMS2) rs10490924, фактора потребности в высокой температуре A1 (HtrA1) rs11200638, фактора комплемента B (CFB) rs4151667 и rs641153, фактор комплемента 2 (C2) rs9332739 и rs547154 и фактор комплемента 3 (C3) rs2230199.

Группа исследования была определена среди клинических пациентов на кафедре офтальмологии Университета в Университетском больничном центре «Сестре милосрднице», Загреб, Хорватия. Протокол был одобрен Комитетом по этике (EP-13030/11-13) Университетского больничного центра «Сестре Милосрднице» и соответствовал принципам Хельсинкской декларации с информированного согласия, полученного от всех участников. Мы включили 160 человек в группу ВМД и 150 человек в контрольную группу, которые соответствовали следующим критериям: возраст старше 50 лет, клинические признаки ВМД хотя бы на одном глазу в группе ВМД и отсутствие признаков заболевания в контрольной группе. Критериями исключения были следующие: смешанная макулопатия любой этиологии, наличие миопической рефракции более -3,0 диоптрий на любом глазу, невозможность получения читаемых цветных изображений, документирующих не менее 270 градусов сетчатки (три квадранта), или невозможность предоставить образец периферической крови для выделения ДНК. Все участники были обследованы в соответствии со стандартными протоколами обследования, в которых макулярная область и периферия сетчатки были фотодокументированы с помощью Resmax и широкоугольной визуализации соответственно с использованием камеры Optos P200MA (Optos plc, Дамфермлайн, Шотландия).23 Фенотипы Принадлежность к группе ВМД определяли в соответствии с международной классификацией ВМД.24,25 Периферию сетчатки определяли как экстрамакулярную область диаметром 6000 мкм, удаленную от фовеолярного центра, и для измерения расстояния использовали шаблон сетки. Были зарегистрированы следующие периферические фенотипы сетчатки: периферические друзы, ретикулярная пигментация (RP), гиперпигментация (пигментные скопления (PC) или невус (N)), гипопигментация (периферические дефекты пигмента сетчатки (RPD) или атрофические области (AA)), другие дегенерации в совокупность (OD), которая включает любое из следующего: микроцистоидная дегенерация с дегенеративным ретиношизисом (RD), решетчатая дегенерация (LD), дегенерация улитки (ST), дегенерация белого без давления (WWP), дегенерация брусчатки (также известная как булыжник). ) (PS), отверстия сетчатки (R) и помутнения стекловидного тела (VO). Критерием включения периферического изменения сетчатки был его размер, который должен был превышать не менее одного часа периферии сетчатки. Основные показатели исхода: Исследовали тип, локализацию и частоту периферических изменений сетчатки и полиморфизмы генов у участников обеих групп.