Sammenslutningen af ​​de perifere nethindeforandringer og genotypiske ændringer hos patienter med aldersrelateret makuladegeneration

Formål: At undersøge genotyperne forbundet med de perifere retinale fænotypiske træk hos patienter med aldersrelateret makuladegeneration dokumenteret med wide-field billeddannelse.

Design: Klinikbaseret case-seriestudie i Kroatien. Deltagere: Ved hjælp af standardprotokoller blev 160 patienter >50 år, kendt for at have tidlig eller fremskreden AMD og 150 forsøgspersoner >50 år uden kendt AMD (kontroller), undersøgt.

Materialer og metoder: Begge grupper af patienter blev undersøgt med oftalmoskopi og OCT for at bekræfte deres klassificering. Posteriore og perifere fundustræk blev dokumenteret med Optos bredfeltsbilleddannelse (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Skotland) og gradueret. DNA blev ekstraheret fra blodprøver, og genpolymorfier blev evalueret for komplementfaktor H (CFH) rs1061170 og rs1410996, aldersrelateret makulopati-følsomhed (ARMS2) rs10490924, høj temperaturkravfaktor A1 (HtrA1, B3801, 6Br1205, 6Br1201, 6B1201, 6CFr1201, 6CFr11201, 6CFr1201, 6CFr120r1) rs641153, komplementfaktor 2 (C2) rs9332739 og rs547154 og komplementfaktor 3 (C3) rs2230199.

Studiekohorten blev identificeret blandt de kliniske patienter ved University Department of Ophthalmology på University Hospital Center "Sestre milosrdnice", Zagreb, Kroatien. Protokollen blev godkendt af den etiske komités godkendelse (EP-13030/11-13) af Universitetshospitalcentret "Sestre milosrdnice" og overholdt principperne i Helsinki-erklæringen med det informerede samtykke opnået fra alle deltagerne. Vi inkluderede 160 forsøgspersoner i AMD-gruppen og 150 forsøgspersoner i kontrolgruppen, som opfyldte følgende kriterier: alder over 50 år, kliniske tegn på AMD i mindst ét ​​øje i AMD-gruppen og uden tegn på sygdommen i kontrolgruppen. Eksklusionskriterierne var som følger: forvirrende makulopati af enhver ætiologi, med en myopisk brydningsfejl på mere end -3,0 dioptrier i begge øjne, manglende opnåelse af læsbare farvebilleder, der dokumenterer mindst 270 grader af nethinden (tre kvadranter), eller manglende tilvejebringelse af en perifer blodprøve til DNA-ekstraktion. Alle deltagerne blev undersøgt i henhold til standardiserede undersøgelsesprotokoller, hvor makularegionen og nethindens periferi blev fotodokumenteret med henholdsvis Resmax og wide field imaging ved brug af Optos P200MA-kameraet (Optos plc, Dumfermline Scotland).23 Fænotyper Kvalificering til AMD-gruppen blev bestemt i henhold til en international klassifikation af AMD.24,25 Nethindens periferi blev defineret som et ekstramakulært område med en diameter på 6000 µm i afstand fra foveolens centrum, og en gitter-skabelon blev brugt til at måle afstanden. Følgende perifere retinale fænotyper blev dokumenteret: perifere drusen, retikulære pigmenteringer (RP), hyperpigmenteringer (pigmentklumpning (PC) eller nevus (N)), hypopigmenteringer (perifer retinal pigmentdefekt (RPD) eller atrofiske områder (AA)), andre degenerationer i aggregat (OD), som omfatter en af ​​følgende: mikrocystoidegeneration med degenerativ retinoschisis (RD), gitterdegeneration (LD), sneglespordegeneration (ST), hvid-uden tryk (WWP), belægningsstensdegeneration (også kendt som brosten ) (PS), nethindehuller (R) og glasagtige uklarheder (VO). Inklusionskriterierne for den perifere retinale forandring var dens størrelse, som skulle overstige mindst en time af nethindens periferi. Vigtigste resultatmål: Typen, lokaliseringen og hyppigheden af ​​perifere nethindeforandringer og genpolymorfismer hos deltagere i begge grupper blev undersøgt.