Föreningen av perifera retinala förändringar och genotypiska förändringar hos patienter med åldersrelaterad makuladegeneration

Syfte: Att undersöka genotyperna associerade med de perifera näthinnans fenotypiska egenskaper hos patienter med åldersrelaterad makuladegeneration dokumenterad med wide-field imaging.

Design: Klinikbaserad fallseriestudie i Kroatien. Deltagare: Med hjälp av standardprotokoll studerades 160 patienter >50 år gamla kända för att ha tidig eller avancerad AMD och 150 försökspersoner >50 år utan känd AMD (kontroller).

Material och metoder: Båda grupperna av patienter undersöktes med oftalmoskopi och OCT för att bekräfta deras klassificering. Posteriora och perifera fundusfunktioner dokumenterades med Optos bredfältsavbildning (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Skottland) och graderades. DNA extraherades från blodprover och genpolymorfismer utvärderades med avseende på komplementfaktor H (CFH) rs1061170 och rs1410996, åldersrelaterad makulopatimottaglighet (ARMS2) rs10490924, hög temperaturkravfaktor A1 (HtrA1, B36r12005 komplementfaktor 6CFr11205, 6CFr1205s, 6CFr1205s1) rs641153, komplementfaktor 2 (C2) rs9332739 och rs547154 och komplementfaktor 3 (C3) rs2230199.

Studiekohorten identifierades bland de kliniska patienterna vid University Department of Ophthalmology vid University Hospital Center "Sestre milosrdnice", Zagreb, Kroatien. Protokollet godkändes av etikkommitténs godkännande (EP-13030/11-13) av Universitetssjukhuset "Sestre milosrdnice" och överensstämde med principerna i Helsingforsdeklarationen med det informerade samtycke från alla deltagare. Vi inkluderade 160 försökspersoner i AMD-gruppen och 150 försökspersoner i kontrollgruppen som uppfyllde följande kriterier: ålder över 50 år, kliniska tecken på AMD i minst ett öga i AMD-gruppen och utan tecken på sjukdomen i kontrollgruppen. Uteslutningskriterierna var följande: förvirrande makulopati av vilken etiologi som helst, med ett myopiskt brytningsfel på mer än -3,0 dioptrier i något öga, misslyckande med att erhålla läsbara färgbilder som dokumenterar minst 270 grader av näthinnan (tre kvadranter) eller misslyckande med att tillhandahålla en perifert blodprov för DNA-extraktion. Alla deltagare undersöktes enligt standardiserade undersökningsprotokoll där makularegionen och näthinnans periferi fotodokumenterades med Resmax respektive wide field imaging med kameran Optos P200MA (Optos plc, Dumfermline Scotland).23 Fenotyper Kvalificering för AMD-gruppen fastställdes enligt en internationell klassificering av AMD.24,25 Den retinala periferin definierades som ett extramakulärt område 6000 µm i diameter på avstånd från foveolarcentrumet och en rutmönstermall användes för att mäta avståndet. Följande perifera retinala fenotyper dokumenterades: perifera drusen, retikulära pigmenteringar (RP), hyperpigmentationer (pigmentklumpning (PC) eller nevus (N)), hypopigmentationer (perifera retinala pigmentdefekter (RPD) eller atrofiska områden (AA)), andra degenerationer i aggregat (OD) som inkluderar något av följande: mikrocystoida degenerationer med degenerativ retinoschisis (RD), gitterdegeneration (LD), snigelspårsdegeneration (ST), vit-utan tryck (WWP), gatstensdegeneration (även känd som kullersten ) (PS), retinala hål (R) och vitreala opaciteter (VO). Inklusionskriterierna för den perifera retinala förändringen var dess storlek som måste överstiga minst en timme av näthinnans periferi. Huvudresultatmått: Typen, lokaliseringen och frekvensen av perifera retinala förändringar och genpolymorfismer hos deltagarna i båda grupperna undersöktes.