Foreningen av perifere retinale endringer og genotypiske endringer hos pasienter med aldersrelatert makuladegenerasjon

Formål: Å undersøke genotypene assosiert med de perifere retinale fenotypiske trekk hos pasienter med aldersrelatert makuladegenerasjon dokumentert med bredfeltsavbildning.

Design: Klinikkbasert case-seriestudie i Kroatia. Deltakere: Ved bruk av standardprotokoller ble 160 pasienter >50 år kjent for å ha tidlig eller avansert AMD og 150 personer >50 år uten kjent AMD (kontroller) studert.

Materialer og metoder: Begge pasientgruppene ble undersøkt med oftalmoskopi og OCT for å bekrefte deres klassifisering. Posteriore og perifere fundusfunksjoner ble dokumentert med Optos bredfeltsavbildning (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Skottland) og gradert. DNA ble ekstrahert fra blodprøver og genpolymorfismer ble evaluert for komplementfaktor H (CFH) rs1061170 og rs1410996, aldersrelatert makulopatimottakelighet (ARMS2) rs10490924, høytemperaturkravfaktor A1 (Htr1120-komplementfaktor 6CFrA1, B7Br5s1, BCF1206r1, 6Br5 og 6Br1) rs641153, komplementfaktor 2 (C2) rs9332739 og rs547154 og komplementfaktor 3 (C3) rs2230199.

Studiekohorten ble identifisert blant de kliniske pasientene ved University Department of Ophthalmology ved University Hospital Center "Sestre milosrdnice", Zagreb, Kroatia. Protokollen ble godkjent av etikkkomiteens godkjenning (EP-13030/11-13) av Universitetssykehussenteret "Sestre milosrdnice" og overholdt prinsippene i Helsinki-erklæringen med informert samtykke innhentet fra alle deltakerne. Vi inkluderte 160 personer i AMD-gruppen og 150 personer i kontrollgruppen som oppfylte følgende kriterier: alder over 50 år, kliniske tegn på AMD i minst ett øye i AMD-gruppen og uten tegn på sykdommen i kontrollgruppen. Eksklusjonskriterier var som følger: forvirrende makulopati av enhver etiologi, å ha en nærsynt brytningsfeil på mer enn -3,0 dioptrier i begge øynene, unnlatelse av å oppnå lesbare fargebilder som dokumenterer minst 270 grader av netthinnen (tre kvadranter), eller unnlatelse av å gi en perifer blodprøve for DNA-ekstraksjon. Alle deltakerne ble undersøkt i henhold til standardiserte undersøkelsesprotokoller hvor makularegionen og netthinneperiferien ble fotodokumentert med henholdsvis Resmax og wide field imaging ved bruk av Optos P200MA kamera (Optos plc, Dumfermline Scotland).23 Fenotyper Kvalifisering for AMD-gruppen ble bestemt i henhold til en internasjonal klassifisering av AMD.24,25 Netthinneperiferien ble definert som et ekstramakulært område 6000 µm i diameter fjernt fra foveolarsenteret og en rutenettmal ble brukt for å måle avstanden. Følgende perifere retinale fenotyper ble dokumentert: perifere drusen, retikulære pigmenteringer (RP), hyperpigmenteringer (pigmentklumping (PC) eller nevus (N)), hypopigmenteringer (perifer retinal pigmentdefekt (RPD) eller atrofiske områder (AA)), andre degenerasjoner i aggregat (OD) som inkluderer noen av følgende: mikrocystoidegenerasjon med degenerativ retinoschisis (RD), gitterdegenerasjon (LD), sneglespordegenerasjon (ST), hvit-uten trykk (WWP), degenerasjon av belegningsstein (også kjent som brostein). ) (PS), retinale hull (R) og vitreal opacitet (VO). Inklusjonskriteriene for den perifere retinale forandringen var størrelsen som måtte overstige minst én time av netthinneperiferien. Hovedresultatmål: Type, lokalisering og hyppighet av perifere retinale forandringer og genpolymorfismer til deltakerne i begge grupper ble undersøkt.