연령관련 황반변성 환자의 말초 망막 변화와 유전형 변화의 연관성

목적: 광시야 영상으로 기록된 연령관련 황반변성 환자에서 주변부 망막 표현형과 관련된 유전자형을 알아보고자 하였다.

디자인: 크로아티아의 클리닉 기반 사례 시리즈 연구. 참가자: 표준 프로토콜을 사용하여 AMD가 초기 또는 진행된 것으로 알려진 50세 이상의 환자 160명과 알려진 AMD가 없는 50세 이상의 피험자 150명(대조군)을 연구했습니다.

재료 및 방법: 두 군 모두 검안경과 OCT로 분류를 확인하였다. 후방 및 주변 안저 기능은 Optos 광시야 이미징(Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Scotland)으로 문서화되고 등급이 매겨졌습니다. 혈액 샘플에서 DNA를 추출하고 유전자 다형성을 보체 인자 H(CFH) rs1061170 및 rs1410996, 연령 관련 황반병증 감수성(ARMS2) rs10490924, 고온 요구 인자 A1(HtrA1) rs11200638, 보체 인자 B(CFB) rs4151667 및 rs641153, 보체 인자 2(C2) rs9332739 및 rs547154 및 보체 인자 3(C3) rs2230199.

연구 코호트는 크로아티아 자그레브의 대학 병원 센터 "Sestre milosrdnice" 안과 대학의 임상 환자들 사이에서 확인되었습니다. 프로토콜은 대학 병원 센터 "Sestre milosrdnice"의 윤리 위원회 승인(EP-13030/11-13)에 의해 승인되었으며 모든 참가자로부터 얻은 사전 동의와 함께 헬싱키 선언의 교리를 준수했습니다. 우리는 다음 기준을 충족하는 AMD 그룹의 160명의 피험자와 대조군의 150명의 피험자를 포함했습니다: 50세 초과 연령, AMD 그룹의 적어도 한쪽 눈에 AMD의 임상 징후가 있고 대조군에서 질병의 징후가 없음. 제외 기준은 다음과 같습니다: 모든 병인의 교란 황반병증, 한쪽 눈에 -3.0디옵터 이상의 근시 굴절 이상, 망막의 최소 270도(3사분면)를 문서화하는 읽을 수 있는 컬러 이미지를 얻지 못함, 또는 DNA 추출을 위한 말초 혈액 샘플. 모든 참가자는 Optos P200MA 카메라(Optos plc, Dumfermline Scotland)를 사용하여 각각 Resmax 및 광시야 이미징으로 황반 부위와 망막 주변을 사진으로 기록하는 표준화된 검사 프로토콜에 따라 검사를 받았습니다.23 표현형 AMD 그룹에 대한 적격성은 AMD의 국제 분류에 따라 결정되었습니다.24,25 망막주변부는 중심와 중심으로부터 직경 6000 μm의 황반 외 영역으로 정의하였고 거리 측정을 위해 그리드 템플릿을 사용하였다. 다음과 같은 말초 망막 표현형이 문서화되었습니다: 말초 드루젠, 망상 색소 침착(RP), 과색소 침착(색소 덩어리(PC) 또는 모반(N)), 저색소 침착(말초 망막 색소 결함(RPD) 또는 위축 영역(AA)), 기타 변성 다음 중 하나를 포함하는 골재(OD): 퇴행성 망막분리증을 동반한 미세낭포 변성(RD), 격자 변성(LD), 달팽이 궤도 변성(ST), 압력이 없는 백색(WWP), 포석 변성(조약돌이라고도 함) ) (PS), 망막 구멍(R) 및 유리체 혼탁(VO). 주변 망막 변화에 대한 포함 기준은 망막 주변의 최소 1시간을 초과해야 하는 크기였습니다. 주요 결과 측정: 두 그룹 참가자의 주변 망막 변화 및 유전자 다형성의 유형, 국소화 및 빈도를 조사했습니다.