L'association des changements rétiniens périphériques et des changements génotypiques chez les patients atteints de dégénérescence maculaire liée à l'âge

Objectif : Examiner les génotypes associés aux caractéristiques phénotypiques rétiniennes périphériques chez les patients atteints de dégénérescence maculaire liée à l'âge documentée par imagerie à grand champ.

Conception : Étude de séries de cas cliniques en Croatie. Participants : En utilisant des protocoles standard, 160 patients > 50 ans connus pour avoir une DMLA précoce ou avancée et 150 sujets > 50 ans sans DMLA connue (témoins) ont été étudiés.

Matériels et méthodes : Les deux groupes de patients ont été examinés par ophtalmoscopie et OCT pour confirmer leur classification. Les caractéristiques postérieures et périphériques du fond d'œil ont été documentées avec l'imagerie grand champ Optos (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Écosse) et graduées. L'ADN a été extrait d'échantillons de sang et les polymorphismes génétiques ont été évalués pour le facteur de complément H (CFH) rs1061170 et rs1410996, la sensibilité à la maculopathie liée à l'âge (ARMS2) rs10490924, le facteur d'exigence de température élevée A1 (HtrA1) rs11200638, le facteur de complément B (CFB) rs4151667 et rs641153, complément facteur 2 (C2) rs9332739 et rs547154 et complément facteur 3 (C3) rs2230199.

La cohorte de l'étude a été identifiée parmi les patients cliniques du département universitaire d'ophtalmologie du centre hospitalier universitaire "Sestre milosrdnice", Zagreb, Croatie. Le protocole a été approuvé par l'approbation du comité d'éthique (EP-13030/11-13) du centre hospitalier universitaire "Sestre milosrdnice" et s'est conformé aux principes de la déclaration d'Helsinki avec le consentement éclairé obtenu de tous les participants. Nous avons inclus 160 sujets dans le groupe DMLA et 150 sujets dans le groupe témoin qui répondaient aux critères suivants : âge supérieur à 50 ans, signes cliniques de DMLA dans au moins un œil dans le groupe DMLA et sans signe de la maladie dans le groupe témoin. Les critères d'exclusion étaient les suivants : maculopathie confondante de toute étiologie, défaut de réfraction myopique supérieur à -3,0 dioptries dans l'un ou l'autre des yeux, incapacité à obtenir des images couleur lisibles documentant au moins 270 degrés de la rétine (trois quadrants) ou incapacité à fournir une échantillon de sang périphérique pour extraction d'ADN. Tous les participants ont été examinés selon des protocoles d'examen standardisés où la région maculaire et la périphérie rétinienne ont été photodocumentées avec Resmax et l'imagerie grand champ respectivement à l'aide de la caméra Optos P200MA (Optos plc, Dumfermline Scotland).23 Phénotypes L'éligibilité pour le groupe DMLA a été déterminée selon une classification internationale de la DMLA.24,25 La périphérie rétinienne a été définie comme une zone extramaculaire de 6000 µm de diamètre distante du centre fovéolaire et un modèle de grille a été utilisé pour mesurer la distance. Les phénotypes rétiniens périphériques suivants ont été documentés : drusen périphériques, pigmentations réticulaires (RP), hyperpigmentations (agglutination pigmentaire (PC) ou naevus (N)), hypopigmentations (défauts pigmentaires rétiniens périphériques (RPD) ou zones atrophiques (AA)), autres dégénérescences agrégat (OD) qui comprend l'un des éléments suivants : dégénérescences microcystoïdes avec rétinoschisis dégénératif (RD), dégénérescences en treillis (LD), dégénérescence en escargot (ST), blanc sans pression (WWP), dégénérescence des pavés (également connue sous le nom de pavé ) (PS), des trous rétiniens (R) et des opacités vitréennes (VO). Le critère d'inclusion pour le changement rétinien périphérique était sa taille qui devait dépasser au moins une heure de la périphérie rétinienne Principaux critères de jugement : Le type, la localisation et la fréquence des changements rétiniens périphériques et les polymorphismes génétiques des participants des deux groupes ont été examinés.