Die Assoziation von peripheren Netzhautveränderungen und genotypischen Veränderungen bei Patienten mit altersbedingter Makuladegeneration

Zweck: Untersuchung der Genotypen, die mit den phänotypischen Merkmalen der peripheren Netzhaut bei Patienten mit altersbedingter Makuladegeneration assoziiert sind, dokumentiert durch Weitfeld-Bildgebung.

Design: Klinische Fallserienstudie in Kroatien. Teilnehmer: Unter Verwendung von Standardprotokollen wurden 160 Patienten im Alter von über 50 Jahren mit bekannter früher oder fortgeschrittener AMD und 150 Patienten im Alter von über 50 Jahren ohne bekannte AMD (Kontrollen) untersucht.

Material und Methoden: Beide Patientengruppen wurden mit Ophthalmoskopie und OCT untersucht, um ihre Klassifizierung zu bestätigen. Posteriore und periphere Fundusmerkmale wurden mit Optos Wide-Field Imaging (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Schottland) dokumentiert und bewertet. DNA wurde aus Blutproben extrahiert und Genpolymorphismen wurden für Komplementfaktor H (CFH) rs1061170 und rs1410996, altersbedingte Makulopathieanfälligkeit (ARMS2) rs10490924, Hochtemperaturanforderungsfaktor A1 (HtrA1) rs11200638, Komplementfaktor B (CFB) rs4151667 und rs641153, Komplementfaktor 2 (C2) rs9332739 und rs547154 und Komplementfaktor 3 (C3) rs2230199.

Die Studienkohorte wurde unter den klinischen Patienten der Universitätsklinik für Augenheilkunde des Universitätsklinikums „Sestre milosrdnice“, Zagreb, Kroatien, identifiziert. Das Protokoll wurde von der Ethikkommission (EP-13030/11-13) des Universitätsklinikums „Sestre milosrdnice“ genehmigt und entsprach den Grundsätzen der Deklaration von Helsinki mit der Einverständniserklärung aller Teilnehmer. Wir schlossen 160 Probanden in die AMD-Gruppe und 150 Probanden in die Kontrollgruppe ein, die die folgenden Kriterien erfüllten: Alter über 50 Jahre, klinische Anzeichen von AMD in mindestens einem Auge in der AMD-Gruppe und ohne Anzeichen der Krankheit in der Kontrollgruppe. Ausschlusskriterien waren wie folgt: verwirrende Makulopathie jeglicher Ätiologie, kurzsichtiger Brechungsfehler von mehr als -3,0 Dioptrien in beiden Augen, Unfähigkeit, lesbare Farbbilder zu erhalten, die mindestens 270 Grad der Netzhaut (drei Quadranten) dokumentieren, oder Nichtbereitstellung a periphere Blutprobe zur DNA-Extraktion. Alle Teilnehmer wurden nach standardisierten Untersuchungsprotokollen untersucht, wobei die Makularegion und die Netzhautperipherie mit Resmax- bzw. Weitfeld-Bildgebung unter Verwendung der Optos P200MA-Kamera (Optos plc, Dumfermline Scotland) fotodokumentiert wurden.23 Phänotypen Die Eignung für die AMD-Gruppe wurde gemäß einer internationalen AMD-Klassifikation bestimmt.24,25 Die Netzhautperipherie wurde als ein extramakulärer Bereich mit einem Durchmesser von 6000 um vom foveolären Zentrum entfernt definiert, und eine Gitterschablone wurde zum Messen des Abstands verwendet. Folgende periphere retinale Phänotypen wurden dokumentiert: periphere Drusen, retikuläre Pigmentierungen (RP), Hyperpigmentierungen (Pigmentklumpen (PC) oder Nävus (N)), Hypopigmentierungen (periphere retinale Pigmentdefekte (RPD) oder atrophische Areale (AA)), andere Degenerationen in Aggregat (OD), die eines der folgenden umfassen: mikrozystoide Degeneration mit degenerativer Retinoschisis (RD), Gitterdegeneration (LD), Schneckenspurdegeneration (ST), Weiß ohne Druck (WWP), Pflastersteindegeneration (auch bekannt als Kopfsteinpflaster). ) (PS), Netzhautlöcher (R) und Glaskörpertrübungen (VO). Das Einschlusskriterium für die periphere Netzhautveränderung war ihre Größe, die mindestens eine Stunde der Netzhautperipherie überschreiten musste. Hauptzielparameter: Die Art, Lokalisation und Häufigkeit von peripheren Netzhautveränderungen und Genpolymorphismen der Teilnehmer in beiden Gruppen wurden untersucht.