Verkkokalvon perifeeristen muutosten ja genotyyppimuutosten assosiaatio potilailla, joilla on ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma
Tarkoitus: Tutkia perifeerisen verkkokalvon fenotyyppisiin piirteisiin liittyviä genotyyppejä potilailla, joilla on ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, joka on dokumentoitu laaja-alaisella kuvantamisella.
Suunnittelu: Klinikkapohjainen tapaussarjatutkimus Kroatiassa. Osallistujat: 160 yli 50-vuotiasta potilasta, joilla tiedettiin olevan varhainen tai pitkälle edennyt AMD, ja 150 yli 50-vuotiasta potilasta, joilla ei ole tunnettua AMD:tä (kontrollit) Menetelmät: Molemmat potilasryhmät tutkittiin oftalmoskopialla ja OCT:llä niiden luokituksen vahvistamiseksi. Takaosan ja perifeerisen silmänpohjan piirteet dokumentoitiin Optos-laajakenttäkuvauksella (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Skotlanti) ja arvosteltiin. DNA uutettiin verinäytteistä ja geenipolymorfismista arvioitiin komplementtitekijä H (CFH) rs1061170 ja rs1410996, ikään liittyvä makulopatia-alttius (ARMS2) rs10490924, korkean lämpötilan tarvetekijä A1 (HtrA1) rs11200638 ja komplementtitekijä B75138. rs641153, komplementtitekijä 2 (C2) rs9332739 ja rs547154 ja komplementtitekijä 3 (C3) rs2230199.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tarkoitus: Tutkia perifeerisen verkkokalvon fenotyyppisiin piirteisiin liittyviä genotyyppejä potilailla, joilla on ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, joka on dokumentoitu laaja-alaisella kuvantamisella.
Suunnittelu: Klinikkapohjainen tapaussarjatutkimus Kroatiassa. Osallistujat: Vakioprotokollia käyttäen tutkittiin 160 yli 50-vuotiasta potilasta, joilla tiedettiin olevan varhainen tai pitkälle edennyt AMD, ja 150 yli 50-vuotiasta potilasta, joilla ei ollut tunnettua AMD:tä (kontrollit).
Materiaalit ja menetelmät: Molemmat potilasryhmät tutkittiin oftalmoskopialla ja OCT:llä niiden luokituksen vahvistamiseksi. Takaosan ja perifeerisen silmänpohjan piirteet dokumentoitiin Optos-laajakenttäkuvauksella (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Skotlanti) ja arvosteltiin. DNA uutettiin verinäytteistä ja geenipolymorfismista arvioitiin komplementtitekijä H (CFH) rs1061170 ja rs1410996, ikään liittyvä makulopatia-alttius (ARMS2) rs10490924, korkean lämpötilan tarvetekijä A1 (HtrA1) rs11200638 ja komplementtitekijä B75138. rs641153, komplementtitekijä 2 (C2) rs9332739 ja rs547154 ja komplementtitekijä 3 (C3) rs2230199.
Tutkimuskohortti tunnistettiin kliinisistä potilaista yliopistollisen oftalmologian osaston yliopistollisessa sairaalakeskuksessa "Sestre milosrdnice", Zagreb, Kroatia. Protokolla hyväksyttiin Yliopistollisen sairaalakeskuksen "Sestre milosrdnice" eettisen toimikunnan hyväksynnällä (EP-13030/11-13) ja se noudatti Helsingin julistuksen periaatteita kaikilta osallistujilta saadulla tietoisella suostumuksella. Otimme mukaan AMD-ryhmään 160 henkilöä ja kontrolliryhmään 150 henkilöä, jotka täyttivät seuraavat kriteerit: ikä yli 50 vuotta, AMD:n kliiniset oireet vähintään yhdessä silmässä AMD-ryhmässä ja ilman taudin merkkejä kontrolliryhmässä. Poissulkemiskriteerit olivat seuraavat: minkä tahansa syyn hämmentävä makulopatia, likinäköinen taittovirhe, joka on yli -3,0 dioptria kummassakin silmässä, ei saatu luettavia värikuvia, jotka dokumentoivat verkkokalvon vähintään 270 astetta (kolme kvadranttia) tai epäonnistuminen perifeerinen verinäyte DNA:n erottamista varten. Kaikki osallistujat tutkittiin standardoitujen tutkimusprotokollien mukaisesti, joissa silmänpohjan alue ja verkkokalvon periferia valokuvattiin Resmax- ja laajakenttäkuvauksella käyttäen Optos P200MA -kameraa (Optos plc, Dumfermline Scotland).23 Fenotyypit Kelpoisuus AMD-ryhmään määritettiin kansainvälisen AMD-luokituksen mukaisesti.24,25 Verkkokalvon reuna määriteltiin ekstramakulaariseksi alueeksi, joka oli halkaisijaltaan 6000 um etäällä foveolaarisesta keskustasta, ja etäisyyden mittaamiseen käytettiin ruudukkomallia. Seuraavat perifeeriset verkkokalvon fenotyypit dokumentoitiin: perifeerinen druseni, retikulaariset pigmentaatiot (RP), hyperpigmentaatiot (pigmentin paakkuuntuminen (PC) tai nevus (N)), hypopigmentaatiot (verkkokalvon perifeeriset pigmenttivirheet (RPD) tai atrofiset alueet (AA)), muut rappeumat aggregaatti (OD), joka sisältää minkä tahansa seuraavista: mikrokystoidirappeumat, joihin liittyy rappeuttava retinoschisis (RD), hiladegeneraatiot (LD), etanan jäljen rappeuma (ST), valkoinen ilman painetta (WWP), päällystyskiven rappeuma (tunnetaan myös mukulakivinä ) (PS), verkkokalvon reikiä (R) ja lasiaisen sameuksia (VO). Perifeerisen verkkokalvon muutoksen mukaanottokriteerinä oli sen koko, jonka piti ylittää vähintään yksi tunti verkkokalvon periferiasta Pääasialliset tulosmittaukset: Molempien ryhmien osallistujien perifeeristen verkkokalvomuutosten tyyppi, sijainti ja esiintymistiheys sekä geenipolymorfismit tutkittiin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- AMD-ryhmän potilailla, joilla on AMD-taudin merkkejä
Poissulkemiskriteerit:
- minkä tahansa syyn hämmentävä makulopatia, likinäköinen taittovirhe, joka on yli -3,0 dioptria kummassakin silmässä, ei saada luettavia värikuvia, jotka dokumentoivat verkkokalvon vähintään 270 astetta (kolme kvadranttia) tai perifeerisen verinäyte epäonnistuminen DNA:n erottamista varten
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
potilailla, joilla on AMD
150 potilasta, joilla on yli 50-vuotias ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, joille verkkokalvolle tehdään valodokumentaatio ja genotyypitys AMD SNP:n varalta.
|
DNA:n erottaminen ääreisverestä ja KASP-sekvensointi
|
|
kontrolliryhmä
150 potilasta kontrolliryhmässä, joilla ei ole taudin kliinisiä oireita yli 50-vuotiaita, joille verkkokalvolle tehdään valodokumentaatio ja genotyypitys AMD SNP:n varalta.
|
DNA:n erottaminen ääreisverestä ja KASP-sekvensointi
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
perifeerisen verkkokalvon muutosten ja genotyypin yhdistäminen
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
näiden kahden parametrin välinen yhteys
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- UHSestre1
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .