L'associazione dei cambiamenti retinici periferici e dei cambiamenti genotipici nei pazienti con degenerazione maculare legata all'età

Scopo: esaminare i genotipi associati alle caratteristiche fenotipiche retiniche periferiche in pazienti con degenerazione maculare senile documentata con imaging ad ampio campo.

Design: studio di serie di casi clinici in Croazia. Partecipanti: Utilizzando protocolli standard, sono stati studiati 160 pazienti >50 anni di età noti per avere AMD precoce o avanzata e 150 soggetti >50 anni senza AMD nota (controlli).

Materiali e metodi: entrambi i gruppi di pazienti sono stati esaminati con oftalmoscopia e OCT per confermare la loro classificazione. Le caratteristiche del fondo oculare posteriore e periferico sono state documentate con l'imaging a campo ampio Optos (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Scozia) e classificate. Il DNA è stato estratto dai campioni di sangue e i polimorfismi genici sono stati valutati per il fattore del complemento H (CFH) rs1061170 e rs1410996, la suscettibilità alla maculopatia legata all'età (ARMS2) rs10490924, il fattore di richiesta di alta temperatura A1 (HtrA1) rs11200638, il fattore del complemento B (CFB) rs4151667 e rs641153, fattore di complemento 2 (C2) rs9332739 e rs547154 e fattore di complemento 3 (C3) rs2230199.

La coorte dello studio è stata identificata tra i pazienti clinici presso il Dipartimento Universitario di Oftalmologia presso il Centro Ospedaliero Universitario "Sestre milosrdnice", Zagabria, Croazia. Il protocollo è stato approvato dall'approvazione del Comitato Etico (EP-13030/11-13) del Centro Ospedaliero Universitario "Sestre milosrdnice" e rispettato i principi della Dichiarazione di Helsinki con il consenso informato ottenuto da tutti i partecipanti. Abbiamo incluso 160 soggetti nel gruppo AMD e 150 soggetti nel gruppo di controllo che soddisfacevano i seguenti criteri: età superiore a 50 anni, segni clinici di AMD in almeno un occhio nel gruppo AMD e senza segni della malattia nel gruppo di controllo. I criteri di esclusione erano i seguenti: maculopatia confondente di qualsiasi eziologia, errore di rifrazione miopica superiore a -3,0 diottrie in entrambi gli occhi, incapacità di ottenere immagini a colori leggibili che documentino almeno 270 gradi della retina (tre quadranti) o incapacità di fornire un prelievo di sangue periferico per l'estrazione del DNA. Tutti i partecipanti sono stati esaminati secondo protocolli di esame standardizzati in cui la regione maculare e la periferia retinica sono state fotodocumentate rispettivamente con Resmax e imaging a campo ampio utilizzando la fotocamera Optos P200MA (Optos plc, Dumfermline Scotland).23 Fenotipi L'ammissibilità per il gruppo AMD è stata determinata secondo una classificazione internazionale di AMD.24,25 La periferia retinica è stata definita come un'area extramaculare distante 6000 µm di diametro dal centro foveolare ed è stato utilizzato un modello a griglia per misurare la distanza. Sono stati documentati i seguenti fenotipi retinici periferici: drusen periferici, pigmentazioni reticolari (RP), iperpigmentazioni (aggregazione di pigmento (PC) o nevo (N)), ipopigmentazioni (difetti del pigmento retinico periferico (RPD) o aree atrofiche (AA)), altre degenerazioni in aggregati (OD) che includono uno qualsiasi dei seguenti: degenerazioni microcistoidi con retinoschisi degenerativa (RD), degenerazioni reticolari (LD), degenerazione a traccia di lumaca (ST), degenerazione bianca senza pressione (WWP), degenerazione della pavimentazione in pietra (nota anche come ciottolo ) (PS), fori retinici (R) e opacità vitreali (VO). I criteri di inclusione per il cambiamento retinico periferico erano le sue dimensioni che dovevano superare almeno un'ora della periferia retinica Principali misure di esito: sono stati esaminati il ​​​​tipo, la localizzazione e la frequenza dei cambiamenti retinici periferici e i polimorfismi genici dei partecipanti in entrambi i gruppi.