De associatie van perifere netvliesveranderingen en genotypische veranderingen bij patiënten met leeftijdsgebonden maculadegeneratie

Doel: het onderzoeken van de genotypen geassocieerd met de perifere retinale fenotypische kenmerken bij patiënten met leeftijdsgebonden maculaire degeneratie gedocumenteerd met wide-field imaging.

Opzet: Klinische case-serie studie in Kroatië. Deelnemers: Met behulp van standaardprotocollen werden 160 patiënten ouder dan 50 jaar waarvan bekend was dat ze vroege of gevorderde AMD hadden en 150 patiënten ouder dan 50 jaar zonder bekende AMD (controles) bestudeerd.

Materialen en methoden: Beide groepen patiënten werden onderzocht met oftalmoscopie en OCT om hun classificatie te bevestigen. Posterior en perifere funduskenmerken werden gedocumenteerd met Optos wide-field imaging (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Schotland) en beoordeeld. DNA werd geëxtraheerd uit bloedmonsters en genpolymorfismen werden geëvalueerd voor complementfactor H (CFH) rs1061170 en rs1410996, leeftijdsgebonden maculopathiegevoeligheid (ARMS2) rs10490924, vereiste factor A1 voor hoge temperaturen (HtrA1) rs11200638, complementfactor B (CFB) rs4151667 en rs641153, complementfactor 2 (C2) rs9332739 en rs547154 en complementfactor 3 (C3) rs2230199.

Het studiecohort werd geïdentificeerd onder de klinische patiënten van de Universitaire Afdeling Oogheelkunde van het Universitair Ziekenhuiscentrum "Sestre milosrdnice", Zagreb, Kroatië. Het protocol werd goedgekeurd door de ethische commissie (EP-13030/11-13) van het Universitair Ziekenhuiscentrum "Sestre milosrdnice" en voldeed aan de principes van de Verklaring van Helsinki met de geïnformeerde toestemming verkregen van alle deelnemers. We includeerden 160 proefpersonen in de AMD-groep en 150 proefpersonen in de controlegroep die voldeden aan de volgende criteria: leeftijd ouder dan 50 jaar, klinische tekenen van AMD in ten minste één oog in de AMD-groep en zonder tekenen van de ziekte in de controlegroep. De uitsluitingscriteria waren als volgt: verwarrende maculopathie van welke etiologie dan ook, een myopische refractieafwijking van meer dan -3,0 dioptrieën in beide ogen, het niet verkrijgen van leesbare kleurenafbeeldingen die ten minste 270 graden van het netvlies documenteren (drie kwadranten), of het niet leveren van een perifeer bloedmonster voor DNA-extractie. Alle deelnemers werden onderzocht volgens gestandaardiseerde onderzoeksprotocollen waarbij het maculaire gebied en de periferie van het netvlies werden gefotografeerd met respectievelijk Resmax en breedveldbeeldvorming met behulp van de Optos P200MA-camera (Optos plc, Dumfermline, Schotland).23 Fenotypes Geschiktheid voor de AMD-groep werd bepaald volgens een internationale classificatie van AMD.24,25 De periferie van het netvlies werd gedefinieerd als een extramaculair gebied met een diameter van 6000 µm verwijderd van het foveolaire centrum en er werd een rastersjabloon gebruikt om de afstand te meten. De volgende fenotypes van het perifere netvlies werden gedocumenteerd: perifere drusen, reticulaire pigmentaties (RP), hyperpigmentaties (pigmentklontering (PC) of naevus (N)), hypopigmentaties (perifere retinale pigmentdefecten (RPD) of atrofische gebieden (AA)), andere degeneraties in aggregaat (OD), waaronder een van de volgende: microcystoïde degeneraties met degeneratieve retinoschisis (RD), roosterdegeneraties (LD), slakkenspoordegeneratie (ST), wit-zonder-druk (WWP), straatsteendegeneratie (ook bekend als kasseien ) (PS), gaten in het netvlies (R) en vitreale opaciteiten (VO). Het inclusiecriterium voor de perifere retinale verandering was de grootte ervan, die ten minste één uur van de retinale periferie moest overschrijden. Belangrijkste uitkomstmaten: het type, lokalisatie en frequentie van perifere retinale veranderingen en genpolymorfismen van deelnemers in beide groepen werden onderzocht.