A Associação das Alterações Retinianas Periféricas e Alterações Genotípicas em Pacientes com Degeneração Macular Relacionada à Idade

Objetivo: Examinar os genótipos associados às características fenotípicas da retina periférica em pacientes com degeneração macular relacionada à idade documentada com imagem de campo amplo.

Projeto: Estudo de série de casos baseado em clínica na Croácia. Participantes: Usando protocolos padrão, foram estudados 160 pacientes > 50 anos de idade conhecidos por terem AMD precoce ou avançada e 150 indivíduos > 50 anos de idade sem AMD conhecida (controles).

Materiais e métodos: Ambos os grupos de pacientes foram examinados com oftalmoscopia e OCT para confirmar sua classificação. As características do fundo de olho posterior e periférico foram documentadas com imagem de campo amplo Optos (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Escócia) e classificadas. O DNA foi extraído de amostras de sangue e os polimorfismos genéticos foram avaliados para o fator de complemento H (CFH) rs1061170 e rs1410996, suscetibilidade à maculopatia relacionada à idade (ARMS2) rs10490924, fator de exigência de alta temperatura A1 (HtrA1) rs11200638, fator de complemento B (CFB) rs4151667 e rs641153, fator de complemento 2 (C2) rs9332739 e rs547154 e fator de complemento 3 (C3) rs2230199.

A coorte do estudo foi identificada entre os pacientes clínicos do Departamento Universitário de Oftalmologia do Centro Hospitalar Universitário "Sestre milosrdnice", Zagreb, Croácia. O protocolo foi aprovado pela aprovação do Comitê de Ética (EP-13030/11-13) do Centro Hospitalar Universitário "Sestre milosrdnice" e respeitou os princípios da Declaração de Helsinque com o consentimento informado obtido de todos os participantes. Incluímos 160 indivíduos no grupo AMD e 150 indivíduos no grupo controle que preencheram os seguintes critérios: idade superior a 50 anos, sinais clínicos de AMD em pelo menos um olho no grupo AMD e sem sinais da doença no grupo controle. Os critérios de exclusão foram os seguintes: confundir maculopatia de qualquer etiologia, ter um erro de refração míope superior a -3,0 dioptrias em qualquer um dos olhos, falha em obter imagens coloridas legíveis documentando pelo menos 270 graus da retina (três quadrantes) ou falha em fornecer uma amostra de sangue periférico para extração de DNA. Todos os participantes foram examinados de acordo com protocolos de exame padronizados, nos quais a região macular e a periferia da retina foram fotodocumentadas com Resmax e imagem de campo amplo, respectivamente, usando a câmera Optos P200MA (Optos plc, Dumfermline Escócia).23 Fenótipos A elegibilidade para o grupo AMD foi determinada de acordo com uma classificação internacional de AMD.24,25 A periferia da retina foi definida como uma área extramacular de 6.000 µm de diâmetro distante do centro foveolar e um modelo de grade foi usado para medir a distância. Os seguintes fenótipos periféricos da retina foram documentados: drusas periféricas, pigmentações reticulares (RP), hiperpigmentações (agrupamento de pigmentos (PC) ou nevo (N)), hipopigmentações (defeitos de pigmentos periféricos da retina (RPD) ou áreas atróficas (AA)), outras degenerações em agregado (OD) que inclui qualquer um dos seguintes: degenerações microcistóides com retinosquise degenerativa (RD), degenerações de treliça (LD), degeneração em caracol (ST), branco sem pressão (WWP), degeneração de pedra de pavimentação (também conhecida como paralelepípedo ) (PS), buracos retinianos (R) e opacidades vítreas (VO). O critério de inclusão para a alteração periférica da retina foi seu tamanho que deveria exceder pelo menos uma hora da periferia da retina Principais medidas de resultado: O tipo, localização e frequência das alterações periféricas da retina e polimorfismos genéticos dos participantes em ambos os grupos foram examinados.