Asociace periferních změn sítnice a genotypových změn u pacientů s věkem podmíněnou makulární degenerací

Cíl: Zkoumat genotypy spojené s fenotypovými rysy periferní sítnice u pacientů s věkem podmíněnou makulární degenerací dokumentovanou širokoúhlým zobrazením.

Typ: Klinická případová studie v Chorvatsku. Účastníci: Pomocí standardních protokolů bylo studováno 160 pacientů ve věku > 50 let, o nichž je známo, že mají časnou nebo pokročilou AMD, a 150 subjektů ve věku > 50 let bez známé AMD (kontroly).

Materiál a metody: Obě skupiny pacientů byly vyšetřeny oftalmoskopicky a OCT pro potvrzení jejich klasifikace. Funkce zadního a periferního fundu byly dokumentovány pomocí širokoúhlého zobrazování Optos (Optos P200MA, Optos Plc, Dunfermline, Skotsko) a klasifikovány. DNA byla extrahována z krevních vzorků a genové polymorfismy byly hodnoceny pro komplementový faktor H (CFH) rs1061170 a rs1410996, věkem podmíněnou makulopatii (ARMS2) rs10490924, vysokoteplotní požadavek na faktor A1 (HtrA1) rs11200638, rs11200638, komplementový faktor 51CF (B6) a komplementový faktor B61 rs641153, faktor komplementu 2 (C2) rs9332739 a rs547154 a faktor komplementu 3 (C3) rs2230199.

Studijní kohorta byla identifikována mezi klinickými pacienty na Univerzitní oftalmologické klinice ve Fakultní nemocnici Center "Sestre milosrdnice", Záhřeb, Chorvatsko. Protokol byl schválen schválením Etické komise (EP-13030/11-13) Centra fakultní nemocnice „Sestre milosrdnice“ a byl v souladu s principy Helsinské deklarace s informovaným souhlasem získaným od všech účastníků. Do skupiny VPMD jsme zařadili 160 osob a do kontrolní skupiny 150 osob, které splňovaly následující kritéria: věk nad 50 let, klinické příznaky VPMD alespoň na jednom oku ve skupině VPMD a bez známek onemocnění v kontrolní skupině. Kritéria pro vyloučení byla následující: matoucí makulopatie jakékoli etiologie, myopická refrakční chyba více než -3,0 dioptrií v každém oku, neschopnost získat čitelné barevné obrázky dokumentující alespoň 270 stupňů sítnice (tři kvadranty) nebo neposkytnutí vzorek periferní krve pro extrakci DNA. Všichni účastníci byli vyšetřeni podle standardizovaných vyšetřovacích protokolů, kde byla makulární oblast a periferie sítnice fotodokumentovány pomocí Resmax a širokoúhlého zobrazení pomocí kamery Optos P200MA (Optos plc, Dumfermline Scotland).23 Fenotypy Způsobilost pro skupinu AMD byla stanovena podle mezinárodní klasifikace AMD.24,25 Periferie sítnice byla definována jako extramakulární oblast o průměru 6000 um vzdálená od foveolárního centra a pro měření vzdálenosti byla použita mřížková šablona. Byly dokumentovány následující periferní retinální fenotypy: periferní drúzy, retikulární pigmentace (RP), hyperpigmentace (shlukování pigmentu (PC) nebo névus (N)), hypopigmentace (periferní retinální pigmentové defekty (RPD) nebo atrofické oblasti (AA)), jiné degenerace v agregáty (OD), které zahrnují kteroukoli z následujících položek: mikrocystoidní degenerace s degenerativní retinoschízou (RD), mřížkové degenerace (LD), degenerace hlemýždí stopy (ST), bílá bez tlaku (WWP), degenerace dlažebních kostek (také známá jako dlažební kostky ) (PS), retinální díry (R) a sklivcové opacity (VO). Kritériem pro zařazení periferní změny sítnice byla její velikost, která musela přesáhnout alespoň jednu hodinu periferie sítnice. Hlavní výsledná opatření: Byl zkoumán typ, lokalizace a frekvence periferních změn sítnice a genové polymorfismy účastníků v obou skupinách.