遺伝性CTEPHの同定
2022年10月17日 更新者：Intermountain Health Care, Inc.
遺伝性慢性血栓塞栓性肺高血圧症（CTEPH）の同定と分子特性評価
血栓のある患者の中には、慢性血栓塞栓性肺高血圧症 (CTEPH) として知られる生命を脅かす状態に陥る患者もいます。これは、肺の動脈のみの高血圧です。
この研究では、血液サンプルを採取し、家族歴を調べることによって、CTEPH の遺伝的原因についてさらに理解を深めようとしています。
調査の概要
詳細な説明
このプロジェクトでは、ユタ州の CTEPH 患者のコホートを特定し、これらの患者の家族歴と CTEPH 危険因子の包括的な分析を行い、急性肺塞栓症 (PE) と肺動脈高血圧症 (PAH) の対照者を対象とすることを提案しています。
詳細な家族歴のインタビューがすべての患者に対して行われ、登録されたすべての患者は、CTEPH リスクに寄与する新しい遺伝子変異体を特定することを目的として、血栓症検査および遺伝子配列決定のための血液サンプルを提供します。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
260
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Utah
-
Murray、Utah、アメリカ、84107
- 募集
- Intermountain Medical Center
-
主任研究者：
- Mark Dodson, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
CTEPH の患者は、Intermountain Healthcare のほか、Intermountain Healthcare の外部、たとえばユタ大学 (IRB の承認後) や全国会議などから募集され、登録されます。
説明
包含基準:
CTEPH コホート:
- PEA手術を受けたことに基づいて確認されたCTEPH。
- mPAP>26およびPCWP<15を示す右心カテーテル法データ、および慢性血栓塞栓症を示す画像検査(換気/灌流スキャン、CT肺血管造影、または従来の肺血管造影のいずれか)に基づいて、CTEPHが強く疑われる。
PE コホート:
- -過去24か月以内にCT肺血管造影または換気/灌流スキャンによって診断されたPE。
- -登録時にPHの証拠がない（病歴に呼吸困難、労作性胸痛、または労作性失神前がないことに基づく、PHまたは右心不全の身体検査所見の欠如、および心エコー検査を含む客観的データでのPHの兆候の欠如および/または右心カテーテル法)。
- -登録時に慢性血栓塞栓性疾患の証拠がない（CT肺血管造影または従来の肺血管造影で慢性的に現れる血栓に基づく、または以前の高確率換気/灌流スキャンに基づく 灌流欠陥の同様のパターンを示す）。
PAH コホート:
- グループ 1 PAH の診断。
- -以前の通常または低確率の換気/灌流スキャン。
- 以前の VTE イベントの履歴は報告されていません。
- 可能であれば、VTE の以前の評価 (CT 肺血管造影およびドップラー超音波検査を含む) もすべて陰性でなければなりません。
除外基準:
- 18歳未満
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
Intermountain集団のPEおよびPAH患者と比較したCTEPH患者の親族におけるVTEの家族歴の割合
時間枠：研究完了まで、約18ヶ月
|
研究完了まで、約18ヶ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
山間の個体群における家族性および明らかに散発性のCTEPHの特徴
時間枠：研究完了まで、約18ヶ月
|
研究完了まで、約18ヶ月
|
|
山間の集団における家族性CTEPHの有病率の推定
時間枠：研究完了まで、約18ヶ月
|
研究完了まで、約18ヶ月
|
|
家族性CTEPHの遺伝率と浸透度パターン
時間枠：研究完了まで、約18ヶ月
|
研究完了まで、約18ヶ月
|
|
家族性CTEPH患者に存在する遺伝子多型の発見と検証
時間枠：研究完了まで、約18ヶ月
|
研究完了まで、約18ヶ月
|
|
アクチュエ PE 後の CTEPH の発症に関連する可能性のある遺伝子経路の同定
時間枠：研究完了まで、約18ヶ月
|
研究完了まで、約18ヶ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Mark Dodson, MD、Intermountain Health Care, Inc.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2013年12月25日
一次修了 (予期された)
2023年12月31日
研究の完了 (予期された)
2023年12月31日
試験登録日
最初に提出
2018年5月24日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年7月5日
最初の投稿 (実際)
2018年7月9日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年10月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年10月17日
最終確認日
2022年10月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。