Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af arvelig CTEPH

17. oktober 2022 opdateret af: Intermountain Health Care, Inc.

Identifikation og molekylær karakterisering af arvelig kronisk tromboembolisk pulmonal hypertension (CTEPH)

Nogle patienter, der har blodpropper, får en livstruende tilstand kendt som kronisk tromboembolisk pulmonal hypertension (CTEPH), som er forhøjet blodtryk kun i lungernes arterier. Denne undersøgelse søger at forstå mere om de genetiske årsager til CTEPH ved at indhente blodprøver og undersøge familiehistorier.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette projekt foreslår at identificere en kohorte af Utah-patienter med CTEPH og at udføre en omfattende analyse af familiehistorie og CTEPH-risikofaktorer hos disse patienter og i kontroller med akut lungeemboli (PE) og pulmonal arteriel hypertension (PAH). Detaljerede familiehistorieinterviews vil blive udført med alle patienter, og alle tilmeldte patienter vil give en blodprøve til trombofilitestning og til gensekventering med det formål at identificere nye genetiske varianter, der bidrager til CTEPH-risiko.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

260

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Utah
      • Murray, Utah, Forenede Stater, 84107
        • Rekruttering
        • Intermountain Medical Center
        • Ledende efterforsker:
          • Mark Dodson, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med CTEPH vil blive rekrutteret og tilmeldt Intermountain Healthcare, også uden for Intermountain Healthcare, for eksempel ved University of Utah (efter IRB-godkendelse der) og ved nationale konferencer.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • CTEPH-kohorte:

    1. Bekræftet CTEPH baseret på at have gennemgået en PEA-operation.
    2. Stærkt mistænkt CTEPH baseret på højre hjertekateteriseringsdata, der viser mPAP>26 og PCWP <15, og billeddannelse, der viser kronisk tromboembolisk sygdom (enten ventilations-/perfusionsscanning, CT-lungeangiografi eller konventionel lungeangiografi).

  • PE-kohorte:

    1. PE diagnosticeret ved CT pulmonal angiografi eller ventilation/perfusionsscanning inden for de foregående 24 måneder.
    2. Ingen tegn på PH på tilmeldingstidspunktet (baseret på fravær af dyspnø, anstrengende brystsmerter eller anstrengelsespræsynkope på historien, manglende fysiske undersøgelsesfund af PH eller højre hjertesvigt og mangel på tegn på PH på objektive data, herunder ekkokardiografi og /eller højre hjertekateterisering).
    3. Ingen tegn på kronisk tromboembolisk sygdom på indskrivningstidspunktet (baseret på kronisk forekommende trombe på CT-pulmonal angiografi eller konventionel pulmonal angiografi eller baseret på tidligere højsandsynlighed for ventilation/perfusionsscanning, der viser et lignende mønster af perfusionsdefekter).

  • PAH-kohorte:

    1. Diagnose af gruppe 1 PAH.
    2. Forudgående normal eller lav sandsynlighed ventilation/perfusionsscanning.
    3. Ingen rapporteret historie om tidligere VTE-hændelser.
    4. Hvis de er tilgængelige, skal alle tidligere evalueringer for VTE (inklusive CT-pulmonal angiografi og Doppler-ultralydsundersøgelser) også være negative.

Ekskluderingskriterier:

  • Under 18 år

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Kronisk tromboembolisk pulmonal hypertension (CTEPH)
Andet: Blodtrækning
Lungeemboli (PE)
Andet: Blodtrækning
Pulmonal arteriel hypertension (PAH)
Andet: Blodtrækning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Hyppigheder af familiehistorie af VTE hos slægtninge til CTEPH-patienter sammenlignet med PE- og PAH-patienter i Intermountain-populationer
Tidsramme: gennem studieafslutning, cirka 18 måneder
gennem studieafslutning, cirka 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Karakteristika for familiær og tilsyneladende sporadisk CTEPH i intermountain-populationer
Tidsramme: gennem studieafslutning, cirka 18 måneder
gennem studieafslutning, cirka 18 måneder
Estimater af forekomsten af ​​familiær CTEPH i intermountain-populationer
Tidsramme: gennem studieafslutning, cirka 18 måneder
gennem studieafslutning, cirka 18 måneder
Arvelighed og penetreringsmønstre af familiær CTEPH
Tidsramme: gennem studieafslutning, cirka 18 måneder
gennem studieafslutning, cirka 18 måneder
Opdagelse og validering af genetiske polymorfier til stede hos familiære CTEPH-patienter
Tidsramme: gennem studieafslutning, cirka 18 måneder
gennem studieafslutning, cirka 18 måneder
Identifikation af genveje, der kan være relevante for udviklingen af ​​CTEPH efter aktuel PE
Tidsramme: gennem studieafslutning, cirka 18 måneder
gennem studieafslutning, cirka 18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Intermountain Health Care, Inc.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

25. december 2013

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

31. december 2023

Studieafslutning (FORVENTET)

31. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. maj 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

5. juli 2018

Først opslået (FAKTISKE)

9. juli 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

18. oktober 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. oktober 2022

Sidst verificeret

1. oktober 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1024723

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Blodtrækning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Djibouti

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner