Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon av arvelig CTEPH

17. oktober 2022 oppdatert av: Intermountain Health Care, Inc.

Identifikasjon og molekylær karakterisering av arvelig kronisk tromboembolisk pulmonal hypertensjon (CTEPH)

Noen pasienter som har blodpropp kommer ned med en livstruende tilstand kjent som kronisk tromboembolisk pulmonal hypertensjon (CTEPH), som er høyt blodtrykk bare i lungearteriene. Denne studien søker å forstå mer om de genetiske årsakene til CTEPH ved å ta blodprøver og undersøke familiehistorier.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette prosjektet foreslår å identifisere en kohort av Utah-pasienter med CTEPH, og å utføre en omfattende analyse av familiehistorie og CTEPH-risikofaktorer hos disse pasientene, og i kontroller med akutt lungeemboli (PE) og pulmonal arteriell hypertensjon (PAH). Detaljerte familiehistorieintervjuer vil bli utført med alle pasienter, og alle påmeldte pasienter vil gi en blodprøve for trombofilitesting og for gensekvensering med mål om å identifisere nye genetiske varianter som bidrar til CTEPH-risiko.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

260

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Utah
      • Murray, Utah, Forente stater, 84107
        • Rekruttering
        • Intermountain Medical Center
        • Hovedetterforsker:
          • Mark Dodson, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med CTEPH vil bli rekruttert og registrert ved Intermountain Healthcare, også fra utenfor Intermountain Healthcare, for eksempel ved University of Utah (etter IRB-godkjenning der) og på nasjonale konferanser.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • CTEPH-kohort:

    1. Bekreftet CTEPH basert på å ha gjennomgått PEA-operasjon.
    2. Sterkt mistenkt CTEPH basert på kateteriseringsdata for høyre hjerte som viser mPAP>26 og PCWP <15, og bildediagnostikk som viser kronisk tromboembolisk sykdom (enten ventilasjons-/perfusjonsskanning, CT lungeangiografi eller konvensjonell lungeangiografi).

  • PE-kohort:

    1. PE diagnostisert ved CT pulmonal angiografi eller ventilasjon/perfusjonsskanning i løpet av de foregående 24 månedene.
    2. Ingen bevis for PH ved registreringstidspunktet (basert på fravær av dyspné, anstrengende brystsmerter eller anstrengelsespresynkope på historien, mangel på fysiske undersøkelsesfunn av PH eller høyre hjertesvikt, og mangel på tegn på PH på objektive data, inkludert ekkokardiografi og /eller høyre hjertekateterisering).
    3. Ingen tegn på kronisk tromboembolisk sykdom ved registreringstidspunktet (basert på kronisk trombe ved CT lungeangiografi eller konvensjonell lungeangiografi, eller basert på tidligere høysannsynlig ventilasjons-/perfusjonsskanning som viser et lignende mønster av perfusjonsdefekter).

  • PAH-kohort:

    1. Diagnose av gruppe 1 PAH.
    2. Tidligere normal eller lav sannsynlighet for ventilasjon/perfusjonsskanning.
    3. Ingen rapportert historie med tidligere VTE-hendelser.
    4. Hvis tilgjengelig, må alle tidligere evalueringer for VTE (inkludert CT lungeangiografi og doppler ultralydundersøkelser) også være negative.

Ekskluderingskriterier:

  • Under 18 år

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Kronisk tromboembolisk pulmonal hypertensjon (CTEPH)
Annen: Blodtrekk
Lungeemboli (PE)
Annen: Blodtrekk
Pulmonal arteriell hypertensjon (PAH)
Annen: Blodtrekk

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Hyppighet av familiehistorie av VTE hos slektninger til CTEPH-pasienter sammenlignet med PE- og PAH-pasienter i interfjell-populasjoner
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder
gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Kjennetegn på familiær og tilsynelatende sporadisk CTEPH i populasjoner mellom fjellene
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder
gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder
Estimater av prevalens av familiær CTEPH i populasjoner mellom fjellene
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder
gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder
Arvbarhet og penetransmønstre av familiær CTEPH
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder
gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder
Oppdagelse og validering av genetiske polymorfismer tilstede hos familiære CTEPH-pasienter
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder
gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder
Identifikasjon av genveier som kan være relevante for utvikling av CTEPH etter aktuelt PE
Tidsramme: gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder
gjennom studiegjennomføring, ca 18 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Intermountain Health Care, Inc.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

25. desember 2013

Primær fullføring (FORVENTES)

31. desember 2023

Studiet fullført (FORVENTES)

31. desember 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

24. mai 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

5. juli 2018

Først lagt ut (FAKTISKE)

9. juli 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

18. oktober 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

17. oktober 2022

Sist bekreftet

1. oktober 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 1024723

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Blodtrekk

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere