Identificatie van erfelijke CTEPH
17 oktober 2022 bijgewerkt door: Intermountain Health Care, Inc.
Identificatie en moleculaire karakterisering van erfelijke chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie (CTEPH)
Sommige patiënten met bloedstolsels krijgen een levensbedreigende aandoening die bekend staat als chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie (CTEPH), een hoge bloeddruk alleen in de longslagaders.
Deze studie probeert meer te begrijpen over de genetische oorzaken van CTEPH door bloedmonsters te nemen en familiegeschiedenis te onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit project stelt voor om een cohort van Utah-patiënten met CTEPH te identificeren en een uitgebreide analyse uit te voeren van de familiegeschiedenis en CTEPH-risicofactoren bij deze patiënten, en bij controles met acute longembolie (PE) en pulmonale arteriële hypertensie (PAH).
Er zullen gedetailleerde familiegeschiedenis-interviews worden gehouden met alle patiënten, en alle ingeschreven patiënten zullen een bloedmonster verstrekken voor trombofilietesten en voor gensequencing met als doel nieuwe genetische varianten te identificeren die bijdragen aan het CTEPH-risico.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
260
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Utah
-
Murray, Utah, Verenigde Staten, 84107
- Werving
- Intermountain Medical Center
-
Hoofdonderzoeker:
- Mark Dodson, MD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met CTEPH zullen worden geworven en ingeschreven bij Intermountain Healthcare, ook van buiten Intermountain Healthcare, bijvoorbeeld aan de Universiteit van Utah (na IRB-goedkeuring daar) en op nationale conferenties.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
CTEPH-cohort:
- Bevestigde CTEPH op basis van een PEA-operatie.
- Sterk vermoede CTEPH op basis van rechterhartkatheterisatiegegevens die mPAP>26 en PCWP<15 laten zien, en beeldvorming die chronische trombo-embolische ziekte aantoont (ventilatie/perfusiescan, CT-pulmonale angiografie of conventionele pulmonaire angiografie).
PE-cohort:
- PE gediagnosticeerd door CT-pulmonale angiografie of ventilatie-/perfusiescan binnen de voorgaande 24 maanden.
- Geen bewijs van PH op het moment van inschrijving (gebaseerd op afwezigheid van kortademigheid, pijn op de borst bij inspanning of presyncope bij inspanning in de anamnese, gebrek aan bevindingen van lichamelijk onderzoek van PH of rechterhartfalen, en gebrek aan tekenen van PH op objectieve gegevens, waaronder echocardiografie en /of rechterhartkatheterisatie).
- Geen bewijs van chronische trombo-embolische ziekte op het moment van inschrijving (gebaseerd op een chronisch optredende trombus op CT-pulmonale angiografie of conventionele pulmonaire angiografie, of op basis van eerdere ventilatie-/perfusiescan met hoge waarschijnlijkheid die een vergelijkbaar patroon van perfusiedefecten laat zien).
PAK-cohort:
- Diagnose van groep 1 PAH.
- Voorafgaande normale of lage waarschijnlijkheid ventilatie / perfusie-scan.
- Geen gerapporteerde geschiedenis van eerdere VTE-gebeurtenissen.
- Indien beschikbaar moeten alle eerdere evaluaties voor VTE (inclusief CT-pulmonale angiografie en Doppler-echo-onderzoeken) ook negatief zijn.
Uitsluitingscriteria:
- Onder de 18 jaar
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Chronische trombo-embolische pulmonale hypertensie (CTEPH)
|
|
|
Longembolie (PE)
|
|
|
Pulmonale arteriële hypertensie (PAH)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Percentages van familiegeschiedenis van VTE bij familieleden van CTEPH-patiënten in vergelijking met PE- en PAH-patiënten in Intermountain-populaties
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Kenmerken van familiale en, blijkbaar, sporadische CTEPH in Intermountain-populaties
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
|
Schattingen van de prevalentie van familiale CTEPH in Intermountain-populaties
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
|
Erfelijkheids- en penetrantiepatronen van familiale CTEPH
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
|
Ontdekking en validatie van genetische polymorfismen aanwezig bij familiale CTEPH-patiënten
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
|
Identificatie van genroutes die relevant kunnen zijn voor de ontwikkeling van CTEPH na feitelijke PE
Tijdsspanne: tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
tot voltooiing van de studie, ongeveer 18 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (WERKELIJK)
25 december 2013
Primaire voltooiing (VERWACHT)
31 december 2023
Studie voltooiing (VERWACHT)
31 december 2023
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
24 mei 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
5 juli 2018
Eerst geplaatst (WERKELIJK)
9 juli 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (WERKELIJK)
18 oktober 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 oktober 2022
Laatst geverifieerd
1 oktober 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 1024723
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .