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Identificazione di CTEPH ereditabile

17 ottobre 2022 aggiornato da: Intermountain Health Care, Inc.

Identificazione e caratterizzazione molecolare dell'ipertensione polmonare tromboembolica cronica ereditaria (CTEPH)

Alcuni pazienti che hanno coaguli di sangue soffrono di una condizione pericolosa per la vita nota come ipertensione polmonare tromboembolica cronica (CTEPH), che è l'ipertensione solo nelle arterie dei polmoni. Questo studio cerca di capire di più sulle cause genetiche di CTEPH ottenendo campioni di sangue ed esaminando le storie familiari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo progetto si propone di identificare una coorte di pazienti dello Utah con CTEPH e di eseguire un'analisi completa della storia familiare e dei fattori di rischio CTEPH in questi pazienti e nei controlli con embolia polmonare acuta (PE) e ipertensione arteriosa polmonare (PAH). Verranno eseguite interviste dettagliate sulla storia familiare di tutti i pazienti e tutti i pazienti arruolati forniranno un campione di sangue per il test della trombofilia e per il sequenziamento genico con l'obiettivo di identificare nuove varianti genetiche che contribuiscono al rischio di CTEPH.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

260

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Utah
      • Murray, Utah, Stati Uniti, 84107
        • Reclutamento
        • Intermountain Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Mark Dodson, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con CTEPH saranno reclutati e arruolati presso Intermountain Healthcare, anche al di fuori di Intermountain Healthcare, ad esempio presso l'Università dello Utah (dopo l'approvazione dell'IRB) e alle conferenze nazionali.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Coorte CTEPH:

    1. CTEPH confermato basato sull'aver subito un intervento chirurgico PEA.
    2. Forte sospetto di CTEPH sulla base dei dati di cateterizzazione del cuore destro che mostrano mPAP>26 e PCWP<15 e imaging che dimostra una malattia tromboembolica cronica (scansione di ventilazione/perfusione, angiografia polmonare TC o angiografia polmonare convenzionale).

  • Coorte PE:

    1. EP diagnosticata mediante angiografia polmonare TC o scintigrafia di ventilazione/perfusione nei 24 mesi precedenti.
    2. Nessuna evidenza di IP al momento dell'arruolamento (basata sull'assenza di dispnea, dolore toracico da sforzo o presincope da sforzo sull'anamnesi, mancanza di risultati dell'esame fisico di IP o insufficienza cardiaca destra e mancanza di segni di IP su dati oggettivi tra cui ecocardiografia e /o cateterizzazione del cuore destro).
    3. Nessuna evidenza di malattia tromboembolica cronica al momento dell'arruolamento (basata sulla comparsa di un trombo cronico all'angiografia polmonare TC o all'angiografia polmonare convenzionale, o sulla base di una precedente scansione di ventilazione/perfusione ad alta probabilità che mostra un modello simile di difetti di perfusione).

  • Coorte PAH:

    1. Diagnosi di PAH di gruppo 1.
    2. Precedente scansione di ventilazione/perfusione normale o a bassa probabilità.
    3. Nessuna storia riportata di precedenti eventi di TEV.
    4. Se disponibili, anche tutte le valutazioni precedenti per TEV (inclusi angiografia polmonare TC ed ecografia Doppler) devono essere negative.

Criteri di esclusione:

  • Sotto i 18 anni

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Ipertensione Polmonare Tromboembolica Cronica (CTEPH)
Altro: Prelievo di sangue
Embolia polmonare (PE)
Altro: Prelievo di sangue
Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)
Altro: Prelievo di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Tassi di anamnesi familiare di TEV nei parenti dei pazienti con CTEPH rispetto ai pazienti con EP e PAH nelle popolazioni Intermountain
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi
attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Caratteristiche del CTEPH familiare e, apparentemente, sporadico nelle popolazioni Intermountain
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi
attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi
Stime di prevalenza di CTEPH familiare nelle popolazioni Intermountain
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi
attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi
Schemi di ereditarietà e penetranza del CTEPH familiare
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi
attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi
Scoperta e validazione dei polimorfismi genetici presenti nei pazienti CTEPH familiari
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi
attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi
Identificazione di percorsi genici che possono essere rilevanti per lo sviluppo di CTEPH dopo un atto PE
Lasso di tempo: attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi
attraverso il completamento degli studi, circa 18 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Intermountain Health Care, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

25 dicembre 2013

Completamento primario (ANTICIPATO)

31 dicembre 2023

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

31 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

24 maggio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

5 luglio 2018

Primo Inserito (EFFETTIVO)

9 luglio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

18 ottobre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 ottobre 2022

Ultimo verificato

1 ottobre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 1024723

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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