Perinnöllisen CTEPH:n tunnistus
maanantai 17. lokakuuta 2022 päivittänyt: Intermountain Health Care, Inc.
Perinnöllisen kroonisen tromboembolisen keuhkoverenpainetaudin (CTEPH) tunnistaminen ja molekyylikarakterisointi
Jotkut potilaat, joilla on veritulppia, saavat hengenvaarallisen tilan, joka tunnetaan nimellä krooninen tromboembolinen keuhkohypertensio (CTEPH), joka on korkea verenpaine vain keuhkojen valtimoissa.
Tämä tutkimus pyrkii ymmärtämään enemmän CTEPH:n geneettisistä syistä ottamalla verinäytteitä ja tutkimalla sukuhistoriaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä projekti ehdottaa CTEPH-potilaiden Utah-potilaiden kohortin tunnistamista ja kattavan analyysin suorittamista sukuhistoriasta ja CTEPH-riskitekijöistä näillä potilailla sekä verrokkeilla, joilla on akuutti keuhkoembolia (PE) ja keuhkovaltimoverenpaine (PAH).
Kaikille potilaille tehdään yksityiskohtaiset sukuhistorian haastattelut, ja kaikki ilmoittautuneet potilaat toimittavat verinäytteen trombofiliatestausta ja geenisekvensointia varten tavoitteena tunnistaa uusia geneettisiä muunnelmia, jotka vaikuttavat CTEPH-riskiin.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
260
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Utah
-
Murray, Utah, Yhdysvallat, 84107
- Rekrytointi
- Intermountain Medical Center
-
Päätutkija:
- Mark Dodson, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaita, joilla on CTEPH, rekrytoidaan ja otetaan mukaan Intermountain Healthcareen, myös Intermountain Healthcaren ulkopuolelta, esimerkiksi Utahin yliopistosta (jossa on saatu IRB-hyväksyntä) ja kansallisiin konferensseihin.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
CTEPH-kohortti:
- Vahvistettu CTEPH PEA-leikkauksen perusteella.
- Vahvasti epäilty CTEPH perustuu oikean sydämen katetrointitietoihin, jotka osoittavat mPAP>26 ja PCWP<15, ja kuvantamiseen, joka osoittaa kroonisen tromboembolisen sairauden (joko ventilaatio/perfuusioskannaus, CT-keuhkojen angiografia tai tavanomainen keuhkoangiografia).
PE-kohortti:
- PE, joka on diagnosoitu TT-keuhkoangiografialla tai ventilaatio-/perfuusioskannauksella edellisten 24 kuukauden aikana.
- Ei näyttöä PH:sta ilmoittautumishetkellä (perustuu hengenahdistuksen puuttumiseen, rasituksen aiheuttamaan rintakipuun tai rasitusta edeltävään pyörtymiseen historiassa, PH:n tai oikean sydämen vajaatoiminnan fyysisten tutkimustulosten puuttumiseen ja PH-merkkien puuttumiseen objektiivisissa tiedoissa, mukaan lukien kaikukardiografia ja /tai oikean sydämen katetrointi).
- Ei näyttöä kroonisesta tromboembolisesta sairaudesta ilmoittautumishetkellä (perustuu krooniseen ilmaantuvaan trombiin TT-keuhkoangiografiassa tai tavanomaisessa keuhkoangiografiassa tai perustuen aikaisempaan suurella todennäköisyydellä tehtyyn ventilaatio-/perfuusioskannaukseen, joka osoittaa samanlaisia perfuusiovirheitä).
PAH-kohortti:
- Ryhmän 1 PAH:n diagnoosi.
- Aikaisempi normaali tai pieni todennäköisyys ventilaatio/perfuusioskannaus.
- Ei raportoitu aiempien VTE-tapahtumien historiaa.
- Kaikkien aiempien laskimotromboemboliaa koskevien arvioiden (mukaan lukien CT-keuhkoangiografia ja Doppler-ultraäänitutkimukset) on myös oltava negatiivisia, jos niitä on saatavilla.
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 18-vuotias
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Krooninen tromboembolinen pulmonaalinen hypertensio (CTEPH)
|
|
|
Keuhkoembolia (PE)
|
|
|
Keuhkovaltimoverenpaine (PAH)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Suvussa laskimotromboembolia CTEPH-potilaiden sukulaisilla verrattuna PE- ja PAH-potilaisiin Intermountain-populaatioissa
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Perhemäisen ja ilmeisesti satunnaisen CTEPH:n ominaisuudet vuoristoalueiden populaatioissa
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
|
Arviot suvun CTEPH:n esiintyvyydestä Intermountain-populaatioissa
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
|
Sukuperäisen CTEPH:n perinnöllisyys- ja penetranssimallit
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
|
Sukuperäisissä CTEPH-potilaissa esiintyvien geneettisten polymorfismien löytäminen ja validointi
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
|
Sellaisten geenireittien tunnistaminen, joilla voi olla merkitystä CTEPH:n kehittymiselle akuutin PE:n jälkeen
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
opintojen päätyttyä, noin 18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Keskiviikko 25. joulukuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2023
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Sunnuntai 31. joulukuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 24. toukokuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 5. heinäkuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Maanantai 9. heinäkuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Tiistai 18. lokakuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 17. lokakuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. lokakuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 1024723
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .