Identifiering av ärftlig CTEPH
17 oktober 2022 uppdaterad av: Intermountain Health Care, Inc.
Identifiering och molekylär karaktärisering av ärftlig kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension (CTEPH)
Vissa patienter som har blodproppar drabbas av ett livshotande tillstånd som kallas kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension (CTEPH), vilket är högt blodtryck endast i lungornas artärer.
Denna studie försöker förstå mer om de genetiska orsakerna till CTEPH genom att ta blodprover och undersöka familjehistorier.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Detta projekt föreslår att identifiera en kohort av Utah-patienter med CTEPH, och att utföra en omfattande analys av familjehistoria och CTEPH-riskfaktorer hos dessa patienter, och i kontroller med akut lungemboli (PE) och pulmonell arteriell hypertension (PAH).
Detaljerade familjehistoriska intervjuer kommer att utföras med alla patienter, och alla inskrivna patienter kommer att ge ett blodprov för trombofilitestning och för gensekvensering med målet att identifiera nya genetiska varianter som bidrar till CTEPH-risk.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
260
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Utah
-
Murray, Utah, Förenta staterna, 84107
- Rekrytering
- Intermountain Medical Center
-
Huvudutredare:
- Mark Dodson, MD
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter med CTEPH kommer att rekryteras och skrivas in på Intermountain Healthcare, även utanför Intermountain Healthcare, till exempel vid University of Utah (efter IRB-godkännande där) och vid nationella konferenser.
Beskrivning
Inklusionskriterier:
CTEPH-kohort:
- Bekräftad CTEPH baserat på att ha genomgått PEA-operation.
- Starkt misstänkt CTEPH baserat på kateteriseringsdata för höger hjärta som visar mPAP>26 och PCWP <15, och avbildning som visar på kronisk tromboembolisk sjukdom (antingen ventilation/perfusionsskanning, CT lungangiografi eller konventionell lungangiografi).
PE-kohort:
- PE diagnostiserats genom CT pulmonell angiografi eller ventilation/perfusionsskanning inom de föregående 24 månaderna.
- Inga tecken på PH vid tidpunkten för inskrivningen (baserat på frånvaro av dyspné, ansträngande bröstsmärtor eller ansträngningspresynkope på historien, avsaknad av fysiska undersökningsfynd av PH eller höger hjärtsvikt och avsaknad av tecken på PH på objektiva data inklusive ekokardiografi och /eller kateterisering av höger hjärta).
- Inga tecken på kronisk tromboembolisk sjukdom vid tidpunkten för inskrivningen (baserat på kronisk trombos vid CT-lungangiografi eller konventionell lungangiografi, eller baserat på tidigare högsannolikt ventilations-/perfusionsskanning som visar ett liknande mönster av perfusionsdefekter).
PAH-kohort:
- Diagnos av grupp 1 PAH.
- Tidigare normal eller låg sannolikhet ventilation/perfusionsskanning.
- Ingen rapporterad historia av tidigare VTE-händelser.
- Om det är tillgängligt måste alla tidigare utvärderingar för VTE (inklusive CT-lungangiografi och doppler-ultraljudsundersökningar) också vara negativa.
Exklusions kriterier:
- Under 18 år
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Kronisk tromboembolisk pulmonell hypertension (CTEPH)
|
|
|
Lungemboli (PE)
|
|
|
Pulmonell arteriell hypertoni (PAH)
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Frekvenser av familjehistoria av VTE hos släktingar till CTEPH-patienter jämfört med PE- och PAH-patienter i Intermountain-populationer
Tidsram: genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Egenskaper för familjär och, uppenbarligen, sporadisk CTEPH i intermountain-populationer
Tidsram: genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
|
Uppskattningar av prevalensen av familjär CTEPH i intermountainpopulationer
Tidsram: genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
|
Ärftlighet och penetransmönster av familjär CTEPH
Tidsram: genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
|
Upptäckt och validering av genetiska polymorfismer som finns hos familjär CTEPH-patienter
Tidsram: genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
|
Identifiering av genvägar som kan vara relevanta för utvecklingen av CTEPH efter aktuell PE
Tidsram: genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
genom avslutad studie, cirka 18 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (FAKTISK)
25 december 2013
Primärt slutförande (FÖRVÄNTAT)
31 december 2023
Avslutad studie (FÖRVÄNTAT)
31 december 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
24 maj 2018
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
5 juli 2018
Första postat (FAKTISK)
9 juli 2018
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)
18 oktober 2022
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
17 oktober 2022
Senast verifierad
1 oktober 2022
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 1024723
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .