Identification de l'HPTEC héréditaire
17 octobre 2022 mis à jour par: Intermountain Health Care, Inc.
Identification et caractérisation moléculaire de l'hypertension pulmonaire thromboembolique chronique héréditaire (HPTEC)
Certains patients qui ont des caillots sanguins souffrent d'une maladie potentiellement mortelle connue sous le nom d'hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HPTEC), qui est une pression artérielle élevée uniquement dans les artères des poumons.
Cette étude vise à mieux comprendre les causes génétiques de l'HPTEC en obtenant des échantillons de sang et en examinant les antécédents familiaux.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Ce projet propose d'identifier une cohorte de patients de l'Utah atteints d'HPTEC et d'effectuer une analyse complète des antécédents familiaux et des facteurs de risque d'HPTEC chez ces patients et chez des témoins atteints d'embolie pulmonaire aiguë (EP) et d'hypertension artérielle pulmonaire (HTAP).
Des entretiens détaillés sur les antécédents familiaux seront effectués avec tous les patients, et tous les patients inscrits fourniront un échantillon de sang pour les tests de thrombophilie et pour le séquençage des gènes dans le but d'identifier de nouvelles variantes génétiques qui contribuent au risque d'HPTEC.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
260
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
-
-
Utah
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Murray, Utah, États-Unis, 84107
- Recrutement
- Intermountain Medical Center
-
Chercheur principal:
- Mark Dodson, MD
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les patients atteints d'HPTEC seront recrutés et inscrits à Intermountain Healthcare, également en dehors d'Intermountain Healthcare, par exemple à l'Université de l'Utah (après l'approbation de l'IRB) et lors de conférences nationales.
La description
Critère d'intégration:
Cohorte CTEPH :
- CTEPH confirmé sur la base d'une chirurgie PEA.
- CTEPH fortement suspecté sur la base des données de cathétérisme cardiaque droit montrant mPAP> 26 et PCWP <15, et imagerie démontrant une maladie thromboembolique chronique (soit ventilation / perfusion, angiographie pulmonaire CT ou angiographie pulmonaire conventionnelle).
Cohorte EP :
- EP diagnostiquée par angiographie pulmonaire CT ou scintigraphie de ventilation/perfusion au cours des 24 mois précédents.
- Aucune preuve d'HTP au moment de l'inscription (basée sur l'absence de dyspnée, de douleur thoracique à l'effort ou de présyncope à l'effort sur les antécédents, l'absence de résultats d'examen physique d'HTP ou d'insuffisance cardiaque droite et l'absence de signes d'HTP sur des données objectives, y compris l'échocardiographie et /ou cathétérisme cardiaque droit).
- Aucune preuve de maladie thromboembolique chronique au moment de l'inscription (sur la base d'un thrombus chronique apparaissant sur l'angiographie pulmonaire CT ou l'angiographie pulmonaire conventionnelle, ou sur la base d'une analyse de ventilation / perfusion à haute probabilité antérieure montrant un schéma similaire de défauts de perfusion).
Cohorte HTAP :
- Diagnostic d'HTAP du groupe 1.
- Antécédents d'analyse de ventilation/perfusion normale ou à faible probabilité.
- Aucun antécédent signalé d'événements antérieurs de TEV.
- Si elles sont disponibles, toutes les évaluations antérieures de la TEV (y compris l'angiographie pulmonaire par tomodensitométrie et les examens par ultrasons Doppler) doivent également être négatives.
Critère d'exclusion:
- Moins de 18 ans
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HPTEC)
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Embolie pulmonaire (EP)
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Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Taux d'antécédents familiaux de TEV chez les proches des patients atteints d'HPTEC par rapport aux patients atteints d'EP et d'HTAP dans les populations d'Intermountain
Délai: jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Délai |
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Caractéristiques de l'HPTEC familiale et, apparemment, sporadique dans les populations d'Intermountain
Délai: jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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Estimations de la prévalence de l'HPTEC familiale dans les populations d'Intermountain
Délai: jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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Schémas d'héritabilité et de pénétrance de l'HPTEC familiale
Délai: jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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Découverte et validation des polymorphismes génétiques présents chez les patients atteints d'HPTEC familiale
Délai: jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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Identification des voies géniques pouvant être pertinentes pour le développement de l'HPTEC après une EP actue
Délai: jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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jusqu'à la fin des études, environ 18 mois
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
25 décembre 2013
Achèvement primaire (ANTICIPÉ)
31 décembre 2023
Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)
31 décembre 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 mai 2018
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
5 juillet 2018
Première publication (RÉEL)
9 juillet 2018
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
18 octobre 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 octobre 2022
Dernière vérification
1 octobre 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 1024723
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .