Identificação de HPTEC hereditária
17 de outubro de 2022 atualizado por: Intermountain Health Care, Inc.
Identificação e Caracterização Molecular da Hipertensão Pulmonar Tromboembólica Crônica Herdável (HPTEC)
Alguns pacientes que têm coágulos sanguíneos apresentam uma condição com risco de vida conhecida como Hipertensão Pulmonar Tromboembólica Crônica (HPTEC), que é a pressão alta apenas nas artérias dos pulmões.
Este estudo busca entender mais sobre as causas genéticas da HPTEC por meio da obtenção de amostras de sangue e exame do histórico familiar.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Este projeto propõe identificar uma coorte de pacientes de Utah com HPTEC e realizar uma análise abrangente da história familiar e fatores de risco de HPTEC nesses pacientes e em controles com embolia pulmonar aguda (EP) e hipertensão arterial pulmonar (HAP).
Entrevistas detalhadas sobre o histórico familiar serão realizadas com todos os pacientes, e todos os pacientes inscritos fornecerão uma amostra de sangue para teste de trombofilia e sequenciamento de genes com o objetivo de identificar novas variantes genéticas que contribuem para o risco de HPTEC.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
260
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Utah
-
Murray, Utah, Estados Unidos, 84107
- Recrutamento
- Intermountain Medical Center
-
Investigador principal:
- Mark Dodson, MD
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os pacientes com CTEPH serão recrutados e inscritos na Intermountain Healthcare, também de fora da Intermountain Healthcare, por exemplo, na Universidade de Utah (após a aprovação do IRB lá) e em conferências nacionais.
Descrição
Critério de inclusão:
Coorte CTEPH:
- HPTEC confirmado com base em cirurgia PEA.
- Forte suspeita de HPTEC com base em dados de cateterismo cardíaco direito mostrando mPAP>26 e PCWP <15 e imagens demonstrando doença tromboembólica crônica (seja ventilação/perfusão, angiografia pulmonar por TC ou angiografia pulmonar convencional).
Coorte EP:
- PE diagnosticado por angiografia pulmonar por TC ou varredura de ventilação/perfusão nos últimos 24 meses.
- Nenhuma evidência de HP no momento da inscrição (com base na ausência de dispneia, dor torácica de esforço ou pré-síncope de esforço na história, falta de achados de exame físico de HP ou insuficiência cardíaca direita e falta de sinais de HP em dados objetivos, incluindo ecocardiografia e /ou cateterismo cardíaco direito).
- Nenhuma evidência de doença tromboembólica crônica no momento da inscrição (com base no aparecimento de trombo crônico na angiografia pulmonar por TC ou na angiografia pulmonar convencional, ou com base em varredura de ventilação/perfusão de alta probabilidade anterior mostrando um padrão semelhante de defeitos de perfusão).
Coorte de HAP:
- Diagnóstico de HAP do grupo 1.
- Varredura de ventilação/perfusão anterior normal ou de baixa probabilidade.
- Sem história relatada de eventos de TEV anteriores.
- Se disponível, todas as avaliações anteriores para TEV (incluindo angiografia pulmonar por TC e exames de ultrassonografia Doppler) também devem ser negativas.
Critério de exclusão:
- Menores de 18 anos
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Hipertensão Pulmonar Tromboembólica Crônica (HPTEC)
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Embolia Pulmonar (EP)
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Hipertensão Arterial Pulmonar (HAP)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Taxas de história familiar de TEV em parentes de pacientes com HPTEC em comparação com pacientes com PE e HAP em populações Intermountain
Prazo: até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Características de HPTEC familiar e, aparentemente, esporádica em populações Intermontanas
Prazo: até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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Estimativas de prevalência de HPTEC familiar em populações Intermountain
Prazo: até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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Padrões de herdabilidade e penetrância da HPTEC familiar
Prazo: até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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Descoberta e validação de polimorfismos genéticos presentes em pacientes com HPTEC familiar
Prazo: até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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Identificação de vias gênicas que podem ser relevantes para o desenvolvimento de HPTEC após EP real
Prazo: até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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até a conclusão do estudo, aproximadamente 18 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
25 de dezembro de 2013
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
31 de dezembro de 2023
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
31 de dezembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
24 de maio de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
5 de julho de 2018
Primeira postagem (REAL)
9 de julho de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
18 de outubro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de outubro de 2022
Última verificação
1 de outubro de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 1024723
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .