Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Identyfikacja dziedzicznego CTEPH

17 października 2022 zaktualizowane przez: Intermountain Health Care, Inc.

Identyfikacja i charakterystyka molekularna dziedzicznego przewlekłego zakrzepowo-zatorowego nadciśnienia płucnego (CTEPH)

U niektórych pacjentów z zakrzepami krwi występuje stan zagrażający życiu, zwany przewlekłym zakrzepowo-zatorowym nadciśnieniem płucnym (CTEPH), czyli wysokim ciśnieniem krwi występującym wyłącznie w tętnicach płucnych. Badanie to ma na celu lepsze zrozumienie genetycznych przyczyn CTEPH poprzez pobranie próbek krwi i zbadanie historii rodziny.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem tego projektu jest zidentyfikowanie kohorty pacjentów z CTEPH w stanie Utah oraz przeprowadzenie kompleksowej analizy wywiadu rodzinnego i czynników ryzyka CTEPH u tych pacjentów oraz w grupie kontrolnej z ostrą zatorowością płucną (PE) i tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH). Ze wszystkimi pacjentami zostaną przeprowadzone szczegółowe wywiady rodzinne, a wszyscy włączeni pacjenci dostarczą próbkę krwi do badania trombofilii i sekwencjonowania genów w celu zidentyfikowania nowych wariantów genetycznych, które przyczyniają się do ryzyka CTEPH.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

260

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Utah
      • Murray, Utah, Stany Zjednoczone, 84107
        • Rekrutacyjny
        • Intermountain Medical Center
        • Główny śledczy:
          • Mark Dodson, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z CTEPH będą rekrutowani i rejestrowani w Intermountain Healthcare, również spoza Intermountain Healthcare, na przykład na Uniwersytecie Utah (po uzyskaniu tam zgody IRB) oraz na konferencjach krajowych.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kohorta CTEPH:

    1. Potwierdzony CTEPH na podstawie operacji PEA.
    2. Mocno podejrzane CTEPH na podstawie danych z cewnikowania prawego serca wykazujących mPAP>26 i PCWP<15 oraz badań obrazowych wykazujących przewlekłą chorobę zakrzepowo-zatorową (skanowanie wentylacji/perfuzji, angiografia płuc CT lub konwencjonalna angiografia płuc).

  • Kohorta PE:

    1. ZP rozpoznana na podstawie angiografii TK płuc lub skanu wentylacji/perfuzji w ciągu ostatnich 24 miesięcy.
    2. Brak dowodów na PH w momencie włączenia (na podstawie braku duszności, bólu w klatce piersiowej podczas wysiłku lub stanu przedomdleniowego w wywiadzie, braku wyników badań fizykalnych dotyczących PH lub prawokomorowej niewydolności serca oraz braku objawów PH na podstawie obiektywnych danych, w tym echokardiografii i /lub cewnikowanie prawego serca).
    3. Brak dowodów na przewlekłą chorobę zakrzepowo-zatorową w momencie włączenia (na podstawie przewlekle pojawiającej się skrzepliny w angiografii płucnej CT lub konwencjonalnej angiografii płucnej lub na podstawie wcześniejszego skanu wentylacji/perfuzji z dużym prawdopodobieństwem wykazującego podobny wzór defektów perfuzji).

  • Kohorta PAH:

    1. Rozpoznanie PAH grupy 1.
    2. Wcześniejszy normalny lub mało prawdopodobny skan wentylacji/perfuzji.
    3. Nie zgłoszono historii wcześniejszych zdarzeń ŻChZZ.
    4. Jeśli to możliwe, wszystkie wcześniejsze oceny w kierunku ŻChZZ (w tym angiografia płuc TK i USG Dopplera) również muszą być ujemne.

Kryteria wyłączenia:

  • Poniżej 18 roku życia

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne (CTEPH)
Inny: Rysunek krwi
Zatorowość płucna (PE)
Inny: Rysunek krwi
Tętnicze nadciśnienie płucne (TNP)
Inny: Rysunek krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Częstość występowania ŻChZZ w wywiadzie rodzinnym u krewnych pacjentów z CTEPH w porównaniu z pacjentami z PE i PAH w populacjach międzygórskich
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, około 18 miesięcy
do ukończenia studiów, około 18 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Charakterystyka rodzinnego i najwyraźniej sporadycznego CTEPH w populacjach międzygórskich
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, około 18 miesięcy
do ukończenia studiów, około 18 miesięcy
Szacunki częstości występowania rodzinnego CTEPH w populacjach międzygórskich
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, około 18 miesięcy
do ukończenia studiów, około 18 miesięcy
Dziedziczność i wzorce penetracji rodzinnego CTEPH
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, około 18 miesięcy
do ukończenia studiów, około 18 miesięcy
Odkrycie i walidacja polimorfizmów genetycznych występujących u pacjentów z rodzinnym CTEPH
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, około 18 miesięcy
do ukończenia studiów, około 18 miesięcy
Identyfikacja szlaków genowych, które mogą mieć znaczenie dla rozwoju CTEPH po przebytej PE
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, około 18 miesięcy
do ukończenia studiów, około 18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Intermountain Health Care, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

25 grudnia 2013

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

31 grudnia 2023

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

31 grudnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 maja 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

5 lipca 2018

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

9 lipca 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

18 października 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 października 2022

Ostatnia weryfikacja

1 października 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1024723

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj