Выявление наследственного ХТЭЛГ
17 октября 2022 г. обновлено: Intermountain Health Care, Inc.
Идентификация и молекулярная характеристика наследственной хронической тромбоэмболической легочной гипертензии (ХТЭЛГ)
У некоторых пациентов со сгустками крови развивается опасное для жизни состояние, известное как хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия (ХТЭЛГ), при которой высокое кровяное давление возникает только в артериях легких.
Это исследование направлено на то, чтобы лучше понять генетические причины ХТЭЛГ путем получения образцов крови и изучения семейных историй.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Этот проект предлагает выделить когорту пациентов из штата Юта с ХТЭЛГ и провести всесторонний анализ семейного анамнеза и факторов риска ХТЭЛГ у этих пациентов, а также в контрольной группе с острой легочной эмболией (ТЭЛА) и легочной артериальной гипертензией (ЛАГ).
Со всеми пациентами будут проведены подробные семейные анамнезы, и все зарегистрированные пациенты предоставят образец крови для тестирования на тромбофилию и для секвенирования генов с целью выявления новых генетических вариантов, которые способствуют риску ХТЭЛГ.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
260
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Utah
-
Murray, Utah, Соединенные Штаты, 84107
- Рекрутинг
- Intermountain Medical Center
-
Главный следователь:
- Mark Dodson, MD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с ХТЭЛГ будут набираться и зачисляться в Intermountain Healthcare, а также из-за пределов Intermountain Healthcare, например, в Университете Юты (после одобрения IRB) и на национальных конференциях.
Описание
Критерии включения:
Когорта ХТЭЛГ:
- Подтвержденный ХТЭЛГ на основании перенесенной операции на ПЭА.
- Серьезное подозрение на ХТЭЛГ на основании данных катетеризации правых отделов сердца, показывающих mPAP>26 и PCWP<15, и изображений, демонстрирующих хроническую тромбоэмболическую болезнь (вентиляционно-перфузионное сканирование, КТ-ангиография легких или обычная легочная ангиография).
Когорта физкультуры:
- ТЭЛА, диагностированная с помощью КТ-ангиографии легких или сканирования вентиляции/перфузии в течение предшествующих 24 месяцев.
- Отсутствие признаков ЛГ на момент включения (на основании отсутствия одышки, болей в груди при физической нагрузке или предобморочного состояния при физической нагрузке в анамнезе, отсутствия признаков ЛГ при физикальном обследовании или недостаточности правых отделов сердца, а также отсутствия признаков ЛГ по объективным данным, включая эхокардиографию и /или катетеризация правых отделов сердца).
- Отсутствие признаков хронического тромбоэмболического заболевания на момент включения (на основании хронического появления тромба на КТ-ангиографии легких или обычной легочной ангиографии или на основании предшествующего сканирования вентиляции/перфузии с высокой вероятностью, показывающего аналогичную картину дефектов перфузии).
Когорта ЛАГ:
- Диагностика ЛАГ 1 группы.
- Предшествующее нормальное сканирование вентиляции/перфузии с низкой вероятностью.
- Нет сообщений о предшествующих событиях ВТЭ.
- Если возможно, все предыдущие оценки на ВТЭ (включая КТ легочной ангиографии и ультразвуковую допплерографию) также должны быть отрицательными.
Критерий исключения:
- моложе 18 лет
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия (ХТЭЛГ)
|
|
|
Легочная эмболия (ТЭЛА)
|
|
|
Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ)
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Частота семейного анамнеза ВТЭ у родственников пациентов с ХТЭЛГ по сравнению с пациентами с ТЭЛА и ЛАГ в межгорных популяциях
Временное ограничение: через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Характеристика семейной и, по-видимому, спорадической ХТЭЛГ в межгорных популяциях
Временное ограничение: через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
|
Оценки распространенности семейной ХТЭЛГ в межгорных популяциях
Временное ограничение: через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
|
Наследуемость и пенетрантность семейной ХТЭЛГ
Временное ограничение: через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
|
Открытие и проверка генетических полиморфизмов у пациентов с семейной ХТЭЛГ
Временное ограничение: через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
|
Идентификация генных путей, которые могут иметь отношение к развитию ХТЭЛГ после перенесенной ТЭЛА
Временное ограничение: через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
через завершение обучения, приблизительно 18 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
25 декабря 2013 г.
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
31 декабря 2023 г.
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
31 декабря 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
24 мая 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
5 июля 2018 г.
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
9 июля 2018 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
18 октября 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 октября 2022 г.
Последняя проверка
1 октября 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 1024723
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .