Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace dědičného CTEPH

17. října 2022 aktualizováno: Intermountain Health Care, Inc.

Identifikace a molekulární charakterizace dědičné chronické tromboembolické plicní hypertenze (CTEPH)

Někteří pacienti, kteří mají krevní sraženiny, se dostanou do život ohrožujícího stavu známého jako chronická tromboembolická plicní hypertenze (CTEPH), což je vysoký krevní tlak pouze v plicních tepnách. Tato studie se snaží porozumět více o genetických příčinách CTEPH získáváním krevních vzorků a zkoumáním rodinné historie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tento projekt navrhuje identifikovat kohortu pacientů s CTEPH v Utahu a provést komplexní analýzu rodinné anamnézy a rizikových faktorů CTEPH u těchto pacientů au kontrol s akutní plicní embolií (PE) a plicní arteriální hypertenzí (PAH). Se všemi pacienty budou provedeny podrobné rozhovory o rodinné anamnéze a všichni zařazení pacienti poskytnou vzorek krve pro testování trombofilie a pro sekvenování genů s cílem identifikovat nové genetické varianty, které přispívají k riziku CTEPH.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

260

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Utah
      • Murray, Utah, Spojené státy, 84107
        • Nábor
        • Intermountain Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Mark Dodson, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s CTEPH budou nabíráni a zařazováni do Intermountain Healthcare, také mimo Intermountain Healthcare, například na University of Utah (po schválení IRB tam) a na národních konferencích.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • kohorta CTEPH:

    1. Potvrzeno CTEPH na základě toho, že jste podstoupili operaci PEA.
    2. Silné podezření na CTEPH na základě dat katetrizace pravého srdce ukazujících mPAP>26 a PCWP<15 a zobrazení prokazující chronické tromboembolické onemocnění (buď ventilační/perfuzní sken, CT plicní angiografie nebo konvenční plicní angiografie).

  • Kohorta PE:

    1. PE diagnostikovaná pomocí CT plicní angiografie nebo ventilačního/perfuzního skenu během předchozích 24 měsíců.
    2. Žádné známky PH v době zařazení (na základě absence dušnosti, námahové bolesti na hrudi nebo námahové presynkopy v anamnéze, chybějících nálezů fyzikálního vyšetření PH nebo pravostranného srdečního selhání a chybějících známek PH na objektivních datech včetně echokardiografie a /nebo katetrizace pravého srdce).
    3. Žádné známky chronického tromboembolického onemocnění v době zařazení (na základě chronicky se objevujícího trombu na CT plicní angiografii nebo konvenční plicní angiografii nebo na základě předchozího vysoce pravděpodobného ventilačního/perfuzního skenu vykazujícího podobný vzor perfuzních defektů).

  • kohorta PAH:

    1. Diagnóza PAH skupiny 1.
    2. Před normální nebo s nízkou pravděpodobností ventilační/perfuzní sken.
    3. Žádná hlášená historie předchozích VTE příhod.
    4. Pokud jsou k dispozici, všechna předchozí hodnocení VTE (včetně CT plicní angiografie a Dopplerova ultrazvukového vyšetření) musí být také negativní.

Kritéria vyloučení:

  • Ve věku do 18 let

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Chronická tromboembolická plicní hypertenze (CTEPH)
Jiný: Odběr krve
Plicní embolie (PE)
Jiný: Odběr krve
Plicní arteriální hypertenze (PAH)
Jiný: Odběr krve

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Výskyt VTE v rodinné anamnéze u příbuzných pacientů s CTEPH ve srovnání s pacienty s PE a PAH v intermountainské populaci
Časové okno: po dokončení studia, přibližně 18 měsíců
po dokončení studia, přibližně 18 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Charakteristika familiárních a zřejmě sporadických CTEPH v mezihorských populacích
Časové okno: po dokončení studia, přibližně 18 měsíců
po dokončení studia, přibližně 18 měsíců
Odhady prevalence familiárního CTEPH v mezihorských populacích
Časové okno: po dokončení studia, přibližně 18 měsíců
po dokončení studia, přibližně 18 měsíců
Dědičnost a penetrační vzorce familiárního CTEPH
Časové okno: po dokončení studia, přibližně 18 měsíců
po dokončení studia, přibližně 18 měsíců
Objev a validace genetických polymorfismů přítomných u familiárních pacientů s CTEPH
Časové okno: po dokončení studia, přibližně 18 měsíců
po dokončení studia, přibližně 18 měsíců
Identifikace genových drah, které mohou být relevantní pro rozvoj CTEPH po akutní PE
Časové okno: po dokončení studia, přibližně 18 měsíců
po dokončení studia, přibližně 18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Intermountain Health Care, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

25. prosince 2013

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

31. prosince 2023

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

31. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. května 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. července 2018

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

9. července 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

18. října 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. října 2022

Naposledy ověřeno

1. října 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1024723

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cyprus

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit