유전성 CTEPH의 식별
2022년 10월 17일 업데이트: Intermountain Health Care, Inc.
유전성 만성 혈전색전성 폐고혈압(CTEPH)의 확인 및 분자적 특성
혈전이 있는 일부 환자는 만성 혈전색전성 폐고혈압(CTEPH)으로 알려진 생명을 위협하는 상태에 빠지는데, 이는 폐동맥에만 고혈압이 발생합니다.
이 연구는 혈액 샘플을 채취하고 가족력을 조사하여 CTEPH의 유전적 원인에 대해 더 많이 이해하고자 합니다.
연구 개요
상세 설명
이 프로젝트는 CTEPH가 있는 유타 환자 코호트를 식별하고 이 환자들과 급성 폐색전증(PE) 및 폐동맥 고혈압(PAH)이 있는 대조군에서 가족력 및 CTEPH 위험 요인에 대한 포괄적인 분석을 수행할 것을 제안합니다.
자세한 가족력 면담은 모든 환자에 대해 수행될 것이며 등록된 모든 환자는 CTEPH 위험에 기여하는 새로운 유전적 변이를 식별하기 위한 목적으로 혈전성향 검사 및 유전자 시퀀싱을 위한 혈액 샘플을 제공할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
260
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Utah
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Murray, Utah, 미국, 84107
- 모병
- Intermountain Medical Center
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수석 연구원:
- Mark Dodson, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
CTEPH 환자는 Intermountain Healthcare 외부, 예를 들어 University of Utah(IRB 승인 후) 및 전국 회의에서 Intermountain Healthcare에 모집 및 등록됩니다.
설명
포함 기준:
CTEPH 코호트:
- PEA 수술을 받은 것을 기반으로 CTEPH를 확인했습니다.
- mPAP>26 및 PCWP<15를 나타내는 오른쪽 심장 카테터 삽입 데이터 및 만성 혈전색전증을 입증하는 영상(환기/관류 스캔, CT 폐혈관조영술 또는 기존 폐혈관조영술)에 근거하여 CTEPH가 강력하게 의심됩니다.
PE 코호트:
- 이전 24개월 이내에 CT 폐혈관조영술 또는 인공호흡/관류 스캔으로 진단된 PE.
- 등록 당시 PH의 증거 없음(이력상 호흡곤란, 운동성 흉통 또는 운동성 전실신 부재, PH 또는 우심부전에 대한 신체 검사 결과 부족, 심초음파 및 /또는 오른쪽 심장 도관법).
- 등록 시 만성 혈전색전증의 증거가 없음(CT 폐 혈관 조영술 또는 기존 폐 혈관 조영술에서 만성적으로 나타나는 혈전을 기반으로 하거나 관류 결함의 유사한 패턴을 보이는 이전의 고확률 환기/관류 스캔을 기반으로 함).
PAH 코호트:
- 그룹 1 PAH의 진단.
- 이전의 정상 또는 낮은 확률 환기/관류 스캔.
- 이전 VTE 사건의 보고된 이력이 없습니다.
- 가능한 경우 VTE에 대한 모든 이전 평가(CT 폐 혈관조영술 및 도플러 초음파 검사 포함)도 음성이어야 합니다.
제외 기준:
- 18세 미만
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Intermountain 인구의 PE 및 PAH 환자와 비교하여 CTEPH 환자의 친척에서 VTE의 가족력 비율
기간: 연구 완료까지 약 18개월
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연구 완료까지 약 18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Intermountain 인구에서 가족 및 분명히 산발적 인 CTEPH의 특성
기간: 연구 완료까지 약 18개월
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연구 완료까지 약 18개월
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산간 인구에서 가족성 CTEPH 유병률 추정
기간: 연구 완료까지 약 18개월
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연구 완료까지 약 18개월
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가족 CTEPH의 유전 가능성 및 침투 패턴
기간: 연구 완료까지 약 18개월
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연구 완료까지 약 18개월
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가족성 CTEPH 환자에 존재하는 유전적 다형성의 발견 및 검증
기간: 연구 완료까지 약 18개월
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연구 완료까지 약 18개월
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Actue PE 후 CTEPH 발달과 관련이 있을 수 있는 유전자 경로 확인
기간: 연구 완료까지 약 18개월
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연구 완료까지 약 18개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Mark Dodson, MD, Intermountain Health Care, Inc.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2013년 12월 25일
기본 완료 (예상)
2023년 12월 31일
연구 완료 (예상)
2023년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 5월 24일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2018년 7월 5일
처음 게시됨 (실제)
2018년 7월 9일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 10월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 10월 17일
마지막으로 확인됨
2022년 10월 1일
추가 정보
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