出生前脳梁奇形に見られる遺伝子異常の頻度と種類 (AGMCC1318)
2018年9月20日 更新者：University Hospital, Brest
脳梁奇形 (CCM) は、出生前に診断される最も頻繁に検出される脳の欠陥です。 最も一般的な CCM は脳梁無形成 (CCA) で、知的障害を呈する患者の 2 ～ 3% に見られます。
CCM と診断された場合、18 トリソミー、13 トリソミー、モザイク 8 トリソミーなどの異数性、または染色体構造の異常、コピー数の変動、またはより複雑な再配列など、染色体異常のリスクは 16% と推定されます。フランスでは 2013 年からオリゴアレイベースの比較ゲノムハイブリダイゼーション (aCGH) 分析は、学際的な出生前診断倫理委員会 (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal、CPDPN) による承認後、ほとんどの奇形の出生前に行われます。 しかし、今日まで、CCM に関連する反復コピー数変動 (CNV) を報告し、染色体障害のリスクを推定する研究がわずかしか発表されていないため、このような出生前診断のコンテキストでのカウンセリングが困難になっています。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
275
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Brest、フランス、29200
- 募集
- CHRU de Brest
-
コンタクト：
- Anne-Hélène Saliou, MD
- 電話番号：02 29 02 00 12
- メール：anne-helene.saliou@chu-brest.fr
-
コンタクト：
- Charlotte Caille-Benigni, Resident
- 電話番号：06 50 22 85 93
- メール：charlotte.caillebenigni@chu-brest.fr
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年～55年 (アダルト)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
脳梁奇形の出生前診断とアレイCGHによる出生前分子解析を実施した胎児
説明
包含基準:
- 2013 年 1 月 1 日から 2018 年 5 月 31 日までの脳梁奇形の出生前診断
- 利用可能な胎児DNA
- 母親のインフォームドコンセントが得られた
除外基準:
- 羊水検査は行っていません
- 参加の拒否
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
染色体異常の頻度
時間枠：6ヵ月
|
主な目的は、遺伝カウンセリングの改善を期待して、脳梁無形成の出生前診断に関連する染色体異常の頻度を説明することです。
|
6ヵ月
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
染色体異常の種類
時間枠：6ヵ月
|
脳梁無形成の出生前診断に関連する染色体異常のタイプを説明し、再発コピー数の変動を特定します。
|
6ヵ月
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年6月18日
一次修了 (予期された)
2018年12月1日
研究の完了 (予期された)
2018年12月1日
試験登録日
最初に提出
2018年8月30日
QC基準を満たした最初の提出物
2018年9月20日
最初の投稿 (実際)
2018年9月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2018年9月21日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2018年9月20日
最終確認日
2018年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AGMCC1318 (29BRC18.0123)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。