Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Частота и тип генетических аномалий, обнаруженных при антенатальной мальформации мозолистого тела (AGMCC1318)

20 сентября 2018 г. обновлено: University Hospital, Brest

Аномалия развития мозолистого тела (МКМ) является наиболее часто выявляемым дефектом головного мозга, диагностируемым в пренатальных условиях. Наиболее частым CCM является агенезия мозолистого тела (CCA), которая обнаруживается у 2–3% пациентов с умственной отсталостью.

При диагностированном СКК риск хромосомного нарушения оценивается в 16%, будь то анеуплоидия, такая как трисомия 18, трисомия 13 или мозаичная трисомия 8, или аномалия структуры хромосомы, изменение количества копий или более сложная реаранжировка. Во Франции с 2013 г. Анализ сравнительной геномной гибридизации на основе олигочипов (aCGH) проводится в пренатальном периоде для большинства пороков развития после одобрения междисциплинарным комитетом по этике пренатальной диагностики (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, CPDPN). Однако на сегодняшний день опубликовано лишь несколько исследований, в которых сообщается о повторяющихся вариациях числа копий (CNV), связанных с CCM, и оценивается риск хромосомного нарушения, что затрудняет консультирование в контексте пренатальной диагностики.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

275

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Франция
- - Brest, Франция, 29200
    - Рекрутинг
    - CHRU de Brest
    - Контакт:
      
      Anne-Hélène Saliou, MD
      
      Номер телефона: 02 29 02 00 12
      
      Электронная почта: anne-helene.saliou@chu-brest.fr
    - Контакт:
      
      Charlotte Caille-Benigni, Resident
      
      Номер телефона: 06 50 22 85 93
      
      Электронная почта: charlotte.caillebenigni@chu-brest.fr

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 55 лет (ВЗРОСЛЫЙ)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Плоды с пренатальной диагностикой порока развития мозолистого тела и антенатальным молекулярным анализом с помощью массива CGH.

Описание

Критерии включения:

Пренатальная диагностика порока развития мозолистого тела, изолированного или нет, в период с 01.01.2013 по 31.05.2018.
ДНК плода доступна
Получено информированное согласие матери

Критерий исключения:

Амниоцентез не проводился
Отказ от участия

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
частота хромосомных аномалий Временное ограничение: 6 месяцев	Основная цель состоит в том, чтобы описать частоту хромосомных аномалий, связанных с пренатальной диагностикой агенезии мозолистого тела, в надежде улучшить генетическое консультирование.	6 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Тип хромосомных аномалий Временное ограничение: 6 месяцев	Опишите тип хромосомных аномалий, связанных с пренатальной диагностикой агенезии мозолистого тела, и таким образом определите повторяющиеся вариации числа копий.	6 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Brest

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

18 июня 2018 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

1 декабря 2018 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

1 декабря 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 августа 2018 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

20 сентября 2018 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

21 сентября 2018 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)