Häufigkeit und Art genetischer Anomalien bei vorgeburtlicher Fehlbildung des Corpus Callosum (AGMCC1318)
Corpus Callosum Malformation (CCM) ist der am häufigsten entdeckte zerebrale Defekt, der im pränatalen Setting diagnostiziert wird. Die häufigste CCM ist die Corpus Callosum Agenesie (CCA), die bei 2 bis 3 % der Patienten mit geistiger Behinderung auftritt.
Wenn CCM diagnostiziert wird, wird das Risiko einer Chromosomenstörung auf 16 % geschätzt, sei es eine Aneuploidie wie Trisomie 18, Trisomie 13 oder Mosaiktrisomie 8 oder eine Anomalie der Chromosomenstruktur, Variation der Kopienzahl oder eine komplexere Neuanordnung. In Frankreich seit 2013 Oligoarray-basierte vergleichende genomische Hybridisierungsanalyse (aCGH) wird in der pränatalen Phase für die meisten Fehlbildungen nach Genehmigung durch eine multidisziplinäre Ethikkommission für pränatale Diagnose (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN) durchgeführt . Bisher sind jedoch nur wenige Studien publiziert, die rezidivierende Copy Number Variations (CNV) im Zusammenhang mit CCM berichten und das Risiko für eine Chromosomenstörung abschätzen, was eine Beratung in diesem Kontext der Pränataldiagnostik erschwert.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Brest, Frankreich, 29200
- Rekrutierung
- CHRU de Brest
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Kontakt:
- Anne-Hélène Saliou, MD
- Telefonnummer: 02 29 02 00 12
- E-Mail: anne-helene.saliou@chu-brest.fr
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Kontakt:
- Charlotte Caille-Benigni, Resident
- Telefonnummer: 06 50 22 85 93
- E-Mail: charlotte.caillebenigni@chu-brest.fr
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Pränatale Diagnose einer Fehlbildung des Corpus callosum, isoliert oder nicht, zwischen dem 01.01.2013 und dem 31.05.2018
- Fötale DNA verfügbar
- Einverständniserklärung der Mutter eingeholt
Ausschlusskriterien:
- Keine Amniozentese durchgeführt
- Teilnahme verweigern
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Häufigkeit von Chromosomenanomalien
Zeitfenster: 6 Monate
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Das Hauptziel ist die Beschreibung der Häufigkeit chromosomaler Anomalien im Zusammenhang mit einer vorgeburtlichen Diagnose der Corpus-callosum-Agenesie in der Hoffnung, die genetische Beratung zu verbessern.
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6 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Art der Chromosomenanomalien
Zeitfenster: 6 Monate
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Beschreiben Sie die Art der chromosomalen Anomalien, die mit einer vorgeburtlichen Diagnose der Corpus-callosum-Agenesie verbunden sind, und identifizieren Sie so wiederkehrende Variationen der Kopienzahl.
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6 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (TATSÄCHLICH)
Primärer Abschluss (ERWARTET)
Studienabschluss (ERWARTET)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- AGMCC1318 (29BRC18.0123)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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