Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstotliwość i rodzaj nieprawidłowości genetycznych stwierdzonych w przedporodowej malformacji ciała modzelowatego (AGMCC1318)

20 września 2018 zaktualizowane przez: University Hospital, Brest

Malformacja ciała modzelowatego (CCM) jest najczęściej wykrywaną wadą mózgu diagnozowaną w okresie prenatalnym. Najczęstszą CCM jest agenezja ciała modzelowatego (CCA), która występuje u 2 do 3% pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną.

W przypadku rozpoznania CCM ryzyko zaburzenia chromosomalnego szacuje się na 16%, niezależnie od tego, czy jest to aneuploidia, taka jak trisomia 18, trisomia 13 lub mozaikowa trisomia 8, czy też anomalia struktury chromosomu, zmienność liczby kopii lub bardziej złożone rearanżacje We Francji od 2013 r. analiza porównawcza hybrydyzacji genomowej oparta na oligomacierzach (aCGH) jest wykonywana w okresie prenatalnym dla większości wad rozwojowych po zatwierdzeniu przez multidyscyplinarną komisję etyczną diagnostyki prenatalnej (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN). Jednak do tej pory opublikowano tylko kilka badań, w których opisano nawracające zmiany liczby kopii (CNV) związane z CCM i oszacowano ryzyko zaburzenia chromosomalnego, co utrudnia poradnictwo w tym kontekście diagnostyki prenatalnej.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

275

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 55 lat (DOROSŁY)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Płody z prenatalną diagnostyką wad rozwojowych ciała modzelowatego i przedporodową analizą molekularną za pomocą macierzy CGH

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Diagnostyka prenatalna malformacji ciała modzelowatego, izolowana lub nie, w okresie od 01.01.2013 do 31.05.2018
  • Dostępne DNA płodu
  • Uzyskano świadomą zgodę matki

Kryteria wyłączenia:

  • Nie wykonano amniopunkcji
  • Odmowa udziału

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
częstość występowania aberracji chromosomowych
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Głównym celem jest opisanie częstości nieprawidłowości chromosomalnych związanych z prenatalną diagnostyką agenezji ciała modzelowatego w nadziei na poprawę poradnictwa genetycznego.
6 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rodzaj nieprawidłowości chromosomalnych
Ramy czasowe: 6 miesięcy
Opisać rodzaj nieprawidłowości chromosomalnych związanych z prenatalną diagnozą agenezji ciała modzelowatego, a tym samym zidentyfikować powtarzające się zmiany liczby kopii.
6 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Brest

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

18 czerwca 2018

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 grudnia 2018

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 grudnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 sierpnia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 września 2018

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

21 września 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

21 września 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 września 2018

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AGMCC1318 (29BRC18.0123)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj