Hyppighed og type af genetiske abnormiteter fundet i antenatal Corpus Callosum misdannelse (AGMCC1318)
Corpus callosum misdannelse (CCM) er den hyppigst påviste cerebrale defekt diagnosticeret i prænatale omgivelser. Den mest almindelige CCM er corpus callosum agenesis (CCA), som findes hos 2 til 3 % af patienter med intellektuelle handicap.
Når CCM diagnosticeres, vurderes risikoen for kromosomforstyrrelser at være 16 %, det være sig aneuploidi såsom trisomi 18, trisomi 13 eller mosaiktrisomi 8, eller en kromosomstrukturanomali, variation i kopiantal eller mere kompleks omarrangering i Frankrig siden 2013 oligoarray-baseret komparativ genomisk hybridisering (aCGH) analyse udføres i den prænatale periode for de fleste misdannelser efter godkendelse af en multidisciplinær prænatal diagnose etisk komité (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN). Til dato er der dog kun offentliggjort få undersøgelser, som rapporterer tilbagevendende Copy Number Variations (CNV) forbundet med CCM og estimerer risikoen for en kromosomal lidelse, hvilket gør rådgivning vanskelig i denne sammenhæng med prænatal diagnose.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Brest, Frankrig, 29200
- Rekruttering
- CHRU de Brest
-
Kontakt:
- Anne-Hélène Saliou, MD
- Telefonnummer: 02 29 02 00 12
- E-mail: anne-helene.saliou@chu-brest.fr
-
Kontakt:
- Charlotte Caille-Benigni, Resident
- Telefonnummer: 06 50 22 85 93
- E-mail: charlotte.caillebenigni@chu-brest.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Prænatal diagnose af corpus callosum misdannelse, isoleret eller ej, mellem 01/01/2013 og 31/05/2018
- Foster-DNA tilgængeligt
- Mors informerede samtykke indhentet
Ekskluderingskriterier:
- Ingen fostervandsprøver udført
- Nægter at deltage
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
hyppigheden af kromosomafvigelser
Tidsramme: 6 måneder
|
Hovedformålet er at beskrive hyppigheden af kromosomafvigelser forbundet med en prænatal diagnose af corpus callosum agenesis i håbet om at forbedre genetisk rådgivning.
|
6 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Type af kromosomafvigelser
Tidsramme: 6 måneder
|
Beskriv typen af kromosomale abnormiteter forbundet med en prænatal diagnose af corpus callosum agenesis og identificer således tilbagevendende kopiantal variationer.
|
6 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
Studieafslutning (FORVENTET)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (FAKTISKE)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- AGMCC1318 (29BRC18.0123)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .