Antenataalisesta corpus Callosumin epämuodostuksesta löydettyjen geneettisten poikkeavuuksien esiintymistiheys ja tyyppi (AGMCC1318)
Corpus callosum epämuodostuma (CCM) on yleisimmin havaittu aivovaurio, joka diagnosoidaan synnytystä edeltävässä ympäristössä. Yleisin CCM on corpus callosum agenesis (CCA), jota esiintyy 2–3 prosentilla kehitysvammaisista potilaista.
Kun CCM diagnosoidaan, kromosomihäiriön riskin arvioidaan olevan 16 %, oli se sitten aneuploidia, kuten trisomia 18, trisomia 13 tai mosaiikkitrisomia 8, tai kromosomirakenteen poikkeama, kopiomäärän vaihtelu tai monimutkaisempi uudelleenjärjestely Ranskassa vuodesta 2013 oligoarray-pohjainen vertaileva genomihybridisaatio (aCGH) -analyysi suoritetaan synnytystä edeltävänä aikana useimmille epämuodostumille sen jälkeen, kun monitieteinen prenataalisen diagnoosin etiikkakomitea (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN) on hyväksynyt. Tähän mennessä on kuitenkin julkaistu vain muutamia tutkimuksia, jotka raportoivat CCM:ään liittyvistä toistuvista kopioluvun vaihteluista (CNV) ja arvioivat kromosomihäiriön riskiä, mikä tekee neuvonnasta vaikeaa tässä synnytystä edeltävän diagnoosin yhteydessä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Brest, Ranska, 29200
- Rekrytointi
- CHRU de Brest
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne-Hélène Saliou, MD
- Puhelinnumero: 02 29 02 00 12
- Sähköposti: anne-helene.saliou@chu-brest.fr
-
Ottaa yhteyttä:
- Charlotte Caille-Benigni, Resident
- Puhelinnumero: 06 50 22 85 93
- Sähköposti: charlotte.caillebenigni@chu-brest.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Prenataalinen corpus callosumin epämuodostuman diagnoosi, eristetty tai ei, 1.1.2013 ja 31.5.2018 välisenä aikana
- Sikiön DNA saatavilla
- Äidin tietoinen suostumus saatu
Poissulkemiskriteerit:
- Lapsivesitutkimusta ei tehty
- Kieltäytyminen osallistumasta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
kromosomipoikkeavuuksien esiintymistiheys
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Päätavoitteena on kuvata korpus callosum ageneesin synnytystä edeltävään diagnoosiin liittyvien kromosomipoikkeavuuksien esiintymistiheyttä geneettisen neuvonnan parantamisen toivossa.
|
6 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kromosomipoikkeavuuksien tyyppi
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Kuvaile kromosomipoikkeavuuksien tyyppiä, joka liittyy corpus callosumin ageneesin synnytystä edeltävään diagnoosiin, ja tunnista siten toistuvat kopiomäärän vaihtelut.
|
6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AGMCC1318 (29BRC18.0123)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .