Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A születés előtti corpus Callosum malformációban talált genetikai rendellenességek gyakorisága és típusa (AGMCC1318)

2018. szeptember 20. frissítette: University Hospital, Brest

A corpus callosum malformáció (CCM) a leggyakrabban észlelt, prenatális környezetben diagnosztizált agyi defektus. A leggyakoribb CCM a corpus callosum agenesis (CCA), amely az értelmi fogyatékossággal élő betegek 2-3%-ában fordul elő.

Amikor CCM-et diagnosztizálnak, a kromoszóma-rendellenesség kockázatát 16%-ra becsülik, legyen szó aneuploidiáról, például 18-as triszómiáról, 13-as triszómiáról vagy 8-as mozaikos triszómiáról, vagy kromoszómaszerkezeti anomáliáról, kópiaszám-változásról vagy bonyolultabb átrendeződésről Franciaországban 2013 óta Az oligoarray-alapú összehasonlító genomiális hibridizációs (aCGH) elemzést a legtöbb malformációra a prenatális időszakban végzik, miután egy multidiszciplináris prenatális diagnosztikai etikai bizottság (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN) jóváhagyta. Mindeddig azonban csak néhány tanulmány jelent meg, amelyek a CCM-hez kapcsolódó ismétlődő kópiaszám-variációkat (CNV) számolnak be, és megbecsülik a kromoszóma-rendellenességek kockázatát, ami megnehezíti a tanácsadást a prenatális diagnózissal összefüggésben.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

275

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (FELNŐTT)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Magzatok corpus callosum malformáció prenatális diagnózisával és antenatális molekuláris analízissel array CGH-val

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Corpus callosum malformáció prenatális diagnózisa, izolált vagy nem, 2013.01.01. és 2018.05.31. között
  • Magzati DNS elérhető
  • Anya tájékozott beleegyezése megszerzett

Kizárási kritériumok:

  • Magzatvíz vizsgálatot nem végeztek
  • A részvétel megtagadása

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
a kromoszóma-rendellenességek gyakorisága
Időkeret: 6 hónap
A fő cél a corpus callosum agenesis prenatális diagnózisához kapcsolódó kromoszóma-rendellenességek gyakoriságának leírása a genetikai tanácsadás javításának reményében.
6 hónap

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A kromoszóma-rendellenességek típusai
Időkeret: 6 hónap
Ismertesse a corpus callosum agenesis prenatális diagnózisával kapcsolatos kromoszóma-rendellenességek típusát, és azonosítsa az ismétlődő kópiaszám-variációkat.
6 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Brest

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2018. június 18.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2018. december 1.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2018. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. augusztus 30.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. szeptember 20.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2018. szeptember 21.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2018. szeptember 21.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. szeptember 20.

Utolsó ellenőrzés

2018. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AGMCC1318 (29BRC18.0123)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Corpus Callosum malformáció

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Luxembourg

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel