Frekvence a typ genetických abnormalit nalezených u antenatální malformace corpus callosum (AGMCC1318)
Malformace corpus callosum (CCM) je nejčastěji detekovanou mozkovou vadou diagnostikovanou v prenatálním prostředí. Nejběžnějším CCM je ageneze corpus callosum (CCA), která se vyskytuje u 2 až 3 % pacientů s mentálním postižením.
Když je diagnostikována CCM, odhaduje se riziko chromozomální poruchy na 16 %, ať už se jedná o aneuploidii, jako je trizomie 18, trizomie 13 nebo mozaiková trizomie 8, nebo anomálie struktury chromozomů, variace počtu kopií nebo složitější přeuspořádání Ve Francii od roku 2013 Analýza komparativní genomové hybridizace (aCGH) založená na oligoarray se u většiny malformací provádí v prenatálním období po schválení multidisciplinární etickou komisí prenatální diagnostiky (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN). Doposud však bylo publikováno pouze několik studií, které uvádějí opakující se variace počtu kopií (CNV) spojené s CCM a odhadují riziko chromozomální poruchy, což ztěžuje poradenství v tomto kontextu prenatální diagnostiky.
Přehled studie
Postavení
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Brest, Francie, 29200
- Nábor
- CHRU de Brest
-
Kontakt:
- Anne-Hélène Saliou, MD
- Telefonní číslo: 02 29 02 00 12
- E-mail: anne-helene.saliou@chu-brest.fr
-
Kontakt:
- Charlotte Caille-Benigni, Resident
- Telefonní číslo: 06 50 22 85 93
- E-mail: charlotte.caillebenigni@chu-brest.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Prenatální diagnostika malformace corpus callosum, izolovaná nebo ne, mezi 01.01.2013 a 31.05.2018
- K dispozici fetální DNA
- Získaný informovaný souhlas matky
Kritéria vyloučení:
- Nebyla provedena amniocentéza
- Odmítnutí účasti
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
četnost chromozomálních abnormalit
Časové okno: 6 měsíců
|
Hlavním cílem je popsat frekvenci chromozomálních abnormalit spojených s prenatální diagnózou ageneze corpus callosum v naději na zlepšení genetického poradenství.
|
6 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Typ chromozomálních abnormalit
Časové okno: 6 měsíců
|
Popište typ chromozomálních abnormalit spojených s prenatální diagnózou ageneze corpus callosum a identifikujte tak opakující se variace počtu kopií.
|
6 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (AKTUÁLNÍ)
Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)
Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AGMCC1318 (29BRC18.0123)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .