Frequência e tipo de anormalidades genéticas encontradas na malformação pré-natal do corpo caloso (AGMCC1318)
A malformação do corpo caloso (MCC) é o defeito cerebral detectado com mais frequência no pré-natal. A CCM mais comum é a agenesia do corpo caloso (CCA), que é encontrada em 2 a 3% dos pacientes com deficiência intelectual.
Quando diagnosticado CCM, o risco de distúrbio cromossômico é estimado em 16%, seja aneuploidia como trissomia 18, trissomia 13 ou trissomia 8 em mosaico, ou uma anomalia da estrutura cromossômica, variação do número de cópias ou rearranjo mais complexo Na França, desde 2013 A análise de hibridização genômica comparativa baseada em oligoarray (aCGH) é realizada no período pré-natal para a maioria das malformações após aprovação por um comitê multidisciplinar de ética em diagnóstico pré-natal (Centro Pluridisciplinar de Diagnóstico Pré-natal, CPDPN). No entanto, até o momento, foram publicados poucos estudos que relatam Variações de Número de Cópia (CNV) recorrentes associadas à CCM e estimam o risco de um distúrbio cromossômico, dificultando o aconselhamento nesse contexto de diagnóstico pré-natal.
Visão geral do estudo
Status
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Brest, França, 29200
- Recrutamento
- CHRU de Brest
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Contato:
- Anne-Hélène Saliou, MD
- Número de telefone: 02 29 02 00 12
- E-mail: anne-helene.saliou@chu-brest.fr
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Contato:
- Charlotte Caille-Benigni, Resident
- Número de telefone: 06 50 22 85 93
- E-mail: charlotte.caillebenigni@chu-brest.fr
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico pré-natal de malformação do corpo caloso, isolada ou não, entre 01/01/2013 e 31/05/2018
- DNA fetal disponível
- Consentimento informado da mãe obtido
Critério de exclusão:
- Nenhuma amniocentese realizada
- Recusando-se a participar
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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frequência de anormalidades cromossômicas
Prazo: 6 meses
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O objetivo principal é descrever a frequência de anormalidades cromossômicas associadas ao diagnóstico pré-natal de agenesia do corpo caloso, na esperança de melhorar o aconselhamento genético.
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6 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Tipo de anormalidades cromossômicas
Prazo: 6 meses
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Descrever o tipo de anormalidades cromossômicas associadas a um diagnóstico pré-natal de agenesia do corpo caloso e, assim, identificar variações recorrentes no número de cópias.
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AGMCC1318 (29BRC18.0123)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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