Frecuencia y tipo de anomalías genéticas encontradas en la malformación prenatal del cuerpo calloso (AGMCC1318)

La malformación del cuerpo calloso (CCM) es el defecto cerebral detectado con mayor frecuencia diagnosticado en el entorno prenatal. La CCM más común es la agenesia del cuerpo calloso (CCA), que se encuentra en el 2 al 3% de los pacientes que presentan discapacidad intelectual.

Cuando se diagnostica CCM, el riesgo de trastorno cromosómico se estima en un 16 %, ya sea una aneuploidía como la trisomía 18, la trisomía 13 o la trisomía 8 en mosaico, o una anomalía en la estructura cromosómica, una variación del número de copias o un reordenamiento más complejo En Francia, desde 2013 El análisis de hibridación genómica comparativa basada en oligoarrays (aCGH) se realiza en el período prenatal para la mayoría de las malformaciones después de la aprobación de un comité de ética de diagnóstico prenatal multidisciplinario (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN) . Sin embargo, hasta la fecha solo se han publicado algunos estudios que reportan Variaciones en el Número de Copias (CNV) recurrentes asociadas a CCM y estiman el riesgo de un trastorno cromosómico, lo que dificulta el asesoramiento en este contexto de diagnóstico prenatal.