Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Frekvens og type genetiske abnormiteter funnet i antenatal Corpus Callosum-misdannelse (AGMCC1318)

20. september 2018 oppdatert av: University Hospital, Brest

Corpus callosum misdannelse (CCM) er den hyppigst oppdagede cerebrale defekten som er diagnostisert i prenatal setting. Den vanligste CCM er corpus callosum agenesis (CCA) som finnes hos 2 til 3 % av pasientene med intellektuell funksjonshemming.

Når CCM er diagnostisert, er risikoen for kromosomforstyrrelser estimert til å være 16 %, det være seg aneuploidi som trisomi 18, trisomi 13 eller mosaikktrisomi 8, eller en kromosomstrukturavvik, variasjon i kopiantall eller mer kompleks omorganisering i Frankrike, siden 2013 oligoarray-basert komparativ genomisk hybridisering (aCGH) analyse utføres i prenatal perioden for de fleste misdannelser etter godkjenning av en multidisiplinær prenatal diagnose-etisk komité (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN). Til dags dato er det imidlertid bare publisert noen få studier som rapporterer tilbakevendende kopinummervariasjoner (CNV) assosiert med CCM og estimerer risikoen for en kromosomal lidelse, og dermed gjør rådgivning vanskelig i denne sammenhengen med prenatal diagnose.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

275

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Frankrike
- - Brest, Frankrike, 29200
    - Rekruttering
    - CHRU de Brest
    - Ta kontakt med:
      
      Anne-Hélène Saliou, MD
      
      Telefonnummer: 02 29 02 00 12
      
      E-post: anne-helene.saliou@chu-brest.fr
    - Ta kontakt med:
      
      Charlotte Caille-Benigni, Resident
      
      Telefonnummer: 06 50 22 85 93
      
      E-post: charlotte.caillebenigni@chu-brest.fr

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 55 år (VOKSEN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Fostre med prenatal diagnose av corpus callosum misdannelse og antenatal molekylær analyse med array CGH utført

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Prenatal diagnose av corpus callosum misdannelse, isolert eller ikke, mellom 01/01/2013 og 31/05/2018
Fosterets DNA tilgjengelig
Mors informerte samtykke innhentet

Ekskluderingskriterier:

Ingen fostervannsprøve utført
Nekter å delta

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
hyppighet av kromosomavvik Tidsramme: 6 måneder	Hovedmålet er å beskrive frekvensen av kromosomavvik assosiert med en prenatal diagnose av corpus callosum agenesis i håp om å forbedre genetisk rådgivning.	6 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Type kromosomavvik Tidsramme: 6 måneder	Beskriv typen kromosomavvik assosiert med en prenatal diagnose av corpus callosum agenesis og identifiser dermed tilbakevendende kopinummervariasjoner.	6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Brest

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

18. juni 2018

Primær fullføring (FORVENTES)

1. desember 2018

Studiet fullført (FORVENTES)

1. desember 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. august 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

20. september 2018

Først lagt ut (FAKTISKE)

21. september 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)