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산전 뇌량 기형에서 발견되는 유전적 이상 빈도 및 유형 (AGMCC1318)

2018년 9월 20일 업데이트: University Hospital, Brest

뇌량 기형(corpus callosum malformation, CCM)은 출생 전 환경에서 진단되는 가장 자주 발견되는 뇌 결함입니다. 가장 흔한 CCM은 지적 장애를 나타내는 환자의 2~3%에서 발견되는 뇌량 무형성(CCA)입니다.

CCM이 진단되면 18번 삼염색체성, 13번 삼염색체성 또는 8번 모자이크 삼염색체증과 같은 이수성 또는 염색체 구조 이상, 복제 수 변이 또는 더 복잡한 재배열 등 염색체 장애의 위험이 16%로 추정됩니다. 프랑스에서는 2013년부터 oligoarray 기반 비교 게놈 하이브리드화(aCGH) 분석은 다학제 산전 진단 윤리 위원회(Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN)의 승인 후 대부분의 기형에 대해 산전 기간에 수행됩니다. 그러나 현재까지 CCM과 관련된 재발성 CNV(Copy Number Variations)를 보고하고 염색체 장애의 위험을 추정하는 몇 가지 연구만 발표되어 이러한 산전 진단의 맥락에서 상담을 어렵게 만듭니다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

연구 유형

관찰

등록 (예상)

275

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

프랑스
- - Brest, 프랑스, 29200
    - 모병
    - CHRU de Brest
    - 연락하다:
      
      Anne-Hélène Saliou, MD
      
      전화번호: 02 29 02 00 12
      
      이메일: anne-helene.saliou@chu-brest.fr
    - 연락하다:
      
      Charlotte Caille-Benigni, Resident
      
      전화번호: 06 50 22 85 93
      
      이메일: charlotte.caillebenigni@chu-brest.fr

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

태아 뇌량 기형의 산전 진단 및 배열 CGH에 의한 산전 분자 분석 수행

설명

포함 기준:

2013년 1월 1일부터 2018년 5월 31일 사이에 격리 여부에 관계없이 뇌량 기형의 산전 진단
태아 DNA 이용 가능
어머니의 정보에 입각한 동의 획득

제외 기준:

양수검사를 시행하지 않음
참여 거부

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
염색체 이상의 빈도 기간: 6 개월	주요 목적은 유전 상담을 개선하기 위해 뇌량 무형성의 산전 진단과 관련된 염색체 이상의 빈도를 설명하는 것입니다.	6 개월

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
염색체 이상 유형 기간: 6 개월	뇌량 무형성의 산전 진단과 관련된 염색체 이상 유형을 설명하고 재발성 복제 수 변이를 식별합니다.	6 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Brest

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 6월 18일

기본 완료 (예상)

2018년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2018년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 8월 30일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 9월 20일

처음 게시됨 (실제)

2018년 9월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)