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Fréquence et type d'anomalies génétiques trouvées dans la malformation prénatale du corps calleux (AGMCC1318)

20 septembre 2018 mis à jour par: University Hospital, Brest

La malformation du corps calleux (MCC) est l'anomalie cérébrale la plus fréquemment détectée dans le contexte prénatal. La CCM la plus fréquente est l'agénésie du corps calleux (CCA) qui est retrouvée chez 2 à 3 % des patients présentant une déficience intellectuelle.

Lorsque la CCM est diagnostiquée, le risque d'anomalie chromosomique est estimé à 16 %, qu'il s'agisse d'une aneuploïdie comme la trisomie 18, la trisomie 13 ou la trisomie 8 en mosaïque, ou d'une anomalie de la structure chromosomique, d'une variation du nombre de copies ou d'un réarrangement plus complexe En France, depuis 2013 L'analyse par hybridation génomique comparative par oligoarray (aCGH) est réalisée en période prénatale pour la plupart des malformations après avis d'un comité pluridisciplinaire d'éthique du diagnostic prénatal (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN) . Cependant, à ce jour, seules quelques études ont été publiées qui rapportent des variations récurrentes du nombre de copies (CNV) associées à la CCM et estiment le risque d'un trouble chromosomique, rendant ainsi le conseil difficile dans ce contexte de diagnostic prénatal.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

275

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 55 ans (ADULTE)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Fœtus avec diagnostic prénatal de malformation du corps calleux et analyse moléculaire prénatale par array CGH effectuée

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic prénatal de malformation du corps calleux, isolée ou non, entre le 01/01/2013 et le 31/05/2018
  • ADN fœtal disponible
  • Consentement éclairé de la mère obtenu

Critère d'exclusion:

  • Aucune amniocentèse réalisée
  • Refuser de participer

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
fréquence des anomalies chromosomiques
Délai: 6 mois
L'objectif principal est de décrire la fréquence des anomalies chromosomiques associées à un diagnostic prénatal d'agénésie du corps calleux dans l'espoir d'améliorer le conseil génétique.
6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Type d'anomalies chromosomiques
Délai: 6 mois
Décrire le type d'anomalies chromosomiques associées à un diagnostic prénatal d'agénésie du corps calleux et ainsi identifier les variations récurrentes du nombre de copies.
6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Brest

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (RÉEL)

18 juin 2018

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 décembre 2018

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 décembre 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 août 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 septembre 2018

Première publication (RÉEL)

21 septembre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

21 septembre 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

20 septembre 2018

Dernière vérification

1 juin 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AGMCC1318 (29BRC18.0123)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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