Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Frequentie en type genetische afwijkingen gevonden in antenatale corpus callosum-misvorming (AGMCC1318)

20 september 2018 bijgewerkt door: University Hospital, Brest

Corpus callosum misvorming (CCM) is de meest frequent gedetecteerde hersenafwijking die in de prenatale setting wordt gediagnosticeerd. De meest voorkomende CCM is corpus callosum agenesis (CCA), die wordt aangetroffen bij 2 tot 3% van de patiënten met een verstandelijke beperking.

Wanneer CCM wordt gediagnosticeerd, wordt het risico op chromosomale stoornis geschat op 16%, of het nu gaat om aneuploïdie zoals trisomie 18, trisomie 13 of mozaïektrisomie 8, of een afwijking in de chromosoomstructuur, variatie in het aantal kopieën of een complexere herschikking. In Frankrijk, sinds 2013 Op oligoarray gebaseerde vergelijkende genomische hybridisatie (aCGH)-analyse wordt uitgevoerd in de prenatale periode voor de meeste misvormingen na goedkeuring door een multidisciplinaire ethische commissie voor prenatale diagnose (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN). Tot op heden zijn er echter slechts enkele studies gepubliceerd die terugkerende Copy Number Variations (CNV) geassocieerd met CCM rapporteren en het risico op een chromosomale stoornis inschatten, waardoor counseling moeilijk wordt in deze context van prenatale diagnostiek.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

275

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 55 jaar (VOLWASSEN)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Foetussen met prenatale diagnose van misvorming van het corpus callosum en prenatale moleculaire analyse door array-CGH uitgevoerd

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Prenatale diagnose van malformatie van het corpus callosum, geïsoleerd of niet, tussen 01/01/2013 en 31/05/2018
  • Foetaal DNA beschikbaar
  • Geïnformeerde toestemming van de moeder verkregen

Uitsluitingscriteria:

  • Geen vruchtwaterpunctie uitgevoerd
  • Weigeren om deel te nemen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
frequentie van chromosomale afwijkingen
Tijdsspanne: 6 maanden
Het hoofddoel is het beschrijven van de frequentie van chromosomale afwijkingen geassocieerd met een prenatale diagnose van agenesie van het corpus callosum in de hoop de erfelijkheidsadvisering te verbeteren.
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Type chromosomale afwijkingen
Tijdsspanne: 6 maanden
Beschrijf het type chromosomale afwijkingen geassocieerd met een prenatale diagnose van agenesie van het corpus callosum en identificeer zo terugkerende variaties in het aantal kopieën.
6 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Brest

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

18 juni 2018

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 december 2018

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 december 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

30 augustus 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

20 september 2018

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

21 september 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

21 september 2018

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 september 2018

Laatst geverifieerd

1 juni 2018

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AGMCC1318 (29BRC18.0123)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren