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Frequenza e tipo di anomalie genetiche riscontrate nella malformazione prenatale del corpo calloso (AGMCC1318)

20 settembre 2018 aggiornato da: University Hospital, Brest

La malformazione del corpo calloso (CCM) è il difetto cerebrale più frequentemente rilevato diagnosticato in ambito prenatale. Il CCM più comune è l'agenesia del corpo calloso (CCA) che si trova nel 2-3% dei pazienti che presentano disabilità intellettiva.

Quando viene diagnosticata la CCM, il rischio di disordini cromosomici è stimato al 16%, sia che si tratti di aneuploidia come la trisomia 18, la trisomia 13 o la trisomia a mosaico 8, o un'anomalia della struttura cromosomica, la variazione del numero di copie o un riarrangiamento più complesso In Francia, dal 2013 L'analisi di ibridazione genomica comparativa (aCGH) basata su oligoarray viene eseguita nel periodo prenatale per la maggior parte delle malformazioni dopo l'approvazione da parte di un comitato etico multidisciplinare per la diagnosi prenatale (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal, CPDPN). Tuttavia, ad oggi sono stati pubblicati solo pochi studi che riportano ricorrenti Copy Number Variations (CNV) associati a CCM e stimano il rischio di un disturbo cromosomico, rendendo così difficile la consulenza in questo contesto di diagnosi prenatale.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

275

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 55 anni (ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Feti con diagnosi prenatale di malformazione del corpo calloso e analisi molecolare prenatale mediante array CGH eseguita

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi prenatale di malformazione del corpo calloso, isolata e non, tra il 01/01/2013 e il 31/05/2018
  • DNA fetale disponibile
  • Consenso informato della madre ottenuto

Criteri di esclusione:

  • Nessuna amniocentesi eseguita
  • Rifiuto di partecipare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
frequenza delle anomalie cromosomiche
Lasso di tempo: 6 mesi
L'obiettivo principale è descrivere la frequenza delle anomalie cromosomiche associate a una diagnosi prenatale di agenesia del corpo calloso nella speranza di migliorare la consulenza genetica.
6 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tipo di anomalie cromosomiche
Lasso di tempo: 6 mesi
Descrivere il tipo di anomalie cromosomiche associate a una diagnosi prenatale di agenesia del corpo calloso e quindi identificare le variazioni ricorrenti del numero di copie.
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Brest

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

18 giugno 2018

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 dicembre 2018

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 dicembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

30 agosto 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

20 settembre 2018

Primo Inserito (EFFETTIVO)

21 settembre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

21 settembre 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 settembre 2018

Ultimo verificato

1 giugno 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AGMCC1318 (29BRC18.0123)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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