ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症患者に対するフェニル酪酸療法の使用。 (TIGEM2-PDH)

包含基準:

1. 対象者は生後 3 か月以上、18 歳未満である必要があります。
2. PDHA1遺伝子のミスセンス変異を示すDNA検査によって確認されたPDC欠乏症の臨床診断。
3. 静脈血または動脈血サンプル中の乳酸濃度がそれぞれ 2.5mmol/l 以上または 2mmol/l 以上。
4. -患者の両親/法定後見人による署名および日付入りのインフォームドコンセントフォームの提供
5. -出産の可能性のある女性の妊娠検査が陰性であり、治療後6週間まで効果的な避妊法を使用することに同意する.

除外基準:

1. PDHA1遺伝子のフレームシフトまたはナンセンス変異。
2. PDHA1以外のPDCサブユニットをコードする遺伝子に影響を及ぼす欠陥
3. 乳酸アシドーシスの二次形態（例： 酸素化または循環の障害）。
4. 気管切開または人工換気の必要性。
5. 他の代謝障害に関連する高乳酸血症または有機性アシドーシス（例： ビオチニダーゼ欠乏症、糖新生の原発性障害、有機酸尿症、脂肪酸酸化の原発性障害)
6. 肝不全、腎不全、ナトリウム貯留を伴う浮腫、心不整脈、先天性心疾患、高血圧、血液疾患、症候性膵炎、または炎症性腸疾患の証拠。
7. -腎クリアランスに重大な影響を与えることが知られている臨床状態または薬物。
8. -治験責任医師の意見では、患者の安全性またはコンプライアンスを損なう可能性がある、または患者が研究を正常に完了することを妨げる可能性があるその他の状態。
9. -治験薬の成分に対する既知のアレルギー反応。
10. -別の治験薬またはその他の介入（DCAを含む）による治療、または登録前6か月以内の治験薬による臨床研究への参加。
11. 妊娠中または授乳中。