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Pyruvate Dehydrogenase Complex 결핍 환자에 대한 Phenylbutyrate 요법의 사용. (TIGEM2-PDH)

2021년 10월 5일 업데이트: Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon

피루브산 탈수소효소 복합 결핍 환자를 위한 페닐부티레이트 요법의 안전성과 효능을 조사하기 위한 파일럿 임상 시험.

이 연구에서 phenylbutyrate는 pyruvate dehydrogenase complex 결핍 환자에게 사용됩니다. 연구의 목적은 치료의 안전성과 효능을 조사하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

연구자는 피루베이트 데히드로게나제 복합 결핍 환자에서 페닐부티르산나트륨으로 4주 치료의 안전성과 효능을 평가할 것입니다. 효능은 생화학적 종점(혈액 젖산염 및 피루브산염)을 기준으로 평가됩니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

1

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 이탈리아
      • Napoli, 이탈리아, 80131
        • Federico II University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3개월 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

설명

포함 기준:

  1. 피험자는 생후 3개월 이상 18세 미만이어야 합니다.
  2. PDHA1 유전자의 미스센스 돌연변이를 보여주는 DNA 검사로 확인된 PDC 결핍의 임상 진단.
  3. 정맥혈 또는 동맥혈 샘플에서 젖산염 농도 ≥ 2.5mmol/l 또는 ≥ 2mmol/l.
  4. 환자의 부모/법적 보호자가 서명하고 날짜가 기재된 사전 동의서 제공
  5. 가임기 여성에 대한 음성 임신 테스트 및 치료 후 6주까지 효과적인 피임법 사용에 동의합니다.

제외 기준:

  1. PDHA1 유전자의 틀이동 또는 넌센스 돌연변이.
  2. PDHA1 이외의 PDC 서브유닛을 코딩하는 유전자에 영향을 미치는 결함
  3. 유산산증의 이차 형태(예: 산소 공급 또는 순환 장애).
  4. Tracheostomy 또는 인공 환기에 대한 요구 사항.
  5. 기타 대사 장애(예: biotinidase 결핍, 포도당신생합성의 일차 장애, 유기성 산뇨증, 지방산 산화의 일차 결함)
  6. 간 기능 부전, 신부전, 나트륨 저류 부종, 심장 부정맥, 선천성 심장 결함, 고혈압, 혈액 질환, 증후성 췌장염 또는 염증성 장 질환의 증거.
  7. 신장 청소율에 중대한 영향을 미치는 것으로 알려진 모든 임상 상태 또는 약물.
  8. 연구자의 의견에 따라 환자의 안전 또는 순응도를 손상시킬 수 있거나 환자가 연구를 성공적으로 완료하는 것을 방해할 수 있는 기타 모든 상태.
  9. 연구 물질의 성분에 대한 알려진 알레르기 반응.
  10. 등록 전 6개월 이내에 다른 조사 약물 또는 기타 개입(DCA 포함)을 사용한 치료 또는 조사 약물을 사용한 임상 연구 참여.
  11. 임신 또는 수유.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 오픈 라벨
페닐부티르산나트륨
의약품: 페닐부티르산나트륨
등록된 피험자는 페닐부티르산나트륨(경구 사용)으로 4주 동안 치료를 받게 됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
효능: 혈중 젖산(mmol/L)
기간: 치료 시작 2주 후
혈중 젖산(mmol/L)
치료 시작 2주 후
효능: 혈중 젖산(mmol/L)
기간: 치료 시작 4주 후
혈중 젖산(mmol/L)
치료 시작 4주 후

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
효능: 혈액 피루브산(mmol/L)
기간: 치료 시작 2주 후
혈액 피루브산(mmol/L)
치료 시작 2주 후
효능: 소변 젖산(mmol/mol crea)
기간: 치료 시작 2주 후
소변 젖산(mmol/mol crea)
치료 시작 2주 후
효능: 혈액 피루브산(mmol/L)
기간: 치료 시작 4주 후
혈액 피루브산(mmol/L)
치료 시작 4주 후
효능: 소변 젖산(mmol/mol crea)
기간: 치료 시작 4주 후
소변 젖산(mmol/mol crea)
치료 시작 4주 후
안전성 및 내약성: CTCAE v4.0으로 평가한 치료 관련 부작용이 있는 참가자 수
기간: 치료 시작 2주 후
CTCAE v4.0으로 평가한 치료 관련 부작용이 있는 참가자 수
치료 시작 2주 후
안전성 및 내약성: CTCAE v4.0으로 평가한 치료 관련 부작용이 있는 참가자 수
기간: 치료 시작 4주 후
CTCAE v4.0으로 평가한 치료 관련 부작용이 있는 참가자 수
치료 시작 4주 후

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fondazione Telethon

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 10월 1일

기본 완료 (실제)

2019년 7월 30일

연구 완료 (실제)

2020년 12월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 10월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 11월 6일

처음 게시됨 (실제)

2018년 11월 7일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 10월 13일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 10월 5일

마지막으로 확인됨

2021년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • TIGEM2-PDH

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

피루브산 탈수소효소 복합 결핍증에 대한 임상 시험

  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    더 이상 사용할 수 없음
    유전성 에너지 대사 장애에 대한 트리헵타노인(C7)의 온정적 사용
    바르트 증후군 | 미토콘드리아 삼중기능 단백질 결핍 | 초장쇄 acylCoA 탈수소효소(VLCAD) 결핍증 | 카르니틴 팔미토일전이효소 결핍(CPT1, CPT2) | 장쇄 하이드록시아실-CoA 탈수소효소 결핍증 | 글리코겐 저장 장애 | 피루브산 카르복실라제 결핍증 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE FAMILY, MEMBER 9, DEFICIENCY of
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