Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenyylibutyraattihoidon käyttö potilailla, joilla on pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos. (TIGEM2-PDH)

tiistai 5. lokakuuta 2021 päivittänyt: Nicola Brunetti-Pierri, Fondazione Telethon

Pilottikliininen tutkimus fenyylibutyraattihoidon turvallisuuden ja tehokkuuden tutkimiseksi potilailla, joilla on pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos.

Tässä tutkimuksessa fenyylibutyraattia käytetään potilaille, joilla on pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos. Tutkimuksen tavoitteena on selvittää hoidon turvallisuutta ja tehoa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkija arvioi 4 viikon natriumfenyylibutyraattihoidon turvallisuuden ja tehon potilailla, joilla on pyruvaattidehydrogenaasikompleksin puutos. Teho arvioidaan biokemiallisten päätepisteiden (veren laktaatti ja pyruvaatti) perusteella.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Napoli, Italia, 80131
        • Federico II University

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 kuukautta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Tutkittavan tulee olla yli 3 kuukautta vanha ja alle 18-vuotias.
  2. PDC-puutoksen kliininen diagnoosi, joka on vahvistettu DNA-testillä, joka osoittaa missense-mutaation PDHA1-geenissä.
  3. Laktaattipitoisuus ≥ 2,5 mmol/l tai ≥ 2 mmol/l laskimo- tai valtimoverinäytteissä.
  4. Potilaan vanhempien/laillisten huoltajien antama allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumuslomake
  5. Negatiivinen raskaustesti hedelmällisessä iässä oleville naisille ja suostuvat käyttämään tehokasta ehkäisyä 6 viikkoa hoidon jälkeen.

Poissulkemiskriteerit:

  1. PDHA1-geenin kehyssiirtymä tai nonsense-mutaatiot.
  2. Vikoja, jotka vaikuttavat mihin tahansa geeniin, joka koodaa muita PDC-alayksiköitä kuin PDHA1:tä
  3. Maitohappoasidoosin sekundaariset muodot (esim. heikentynyt hapetus tai verenkierto).
  4. Trakeostomia tai keinotekoinen ilmanvaihto.
  5. Hyperlaktatemia tai orgaaninen asidoosi, joka liittyy muihin aineenvaihduntahäiriöihin (esim. biotinidaasin puutos, primaariset glukoneogeneesin häiriöt, orgaaniset aciduriat, rasvahappojen hapettumishäiriöt)
  6. Todisteet maksan vajaatoiminnasta, munuaisten vajaatoiminnasta, turvotuksesta, johon liittyy natriumin retentiota, sydämen rytmihäiriöitä, synnynnäisiä sydänvikoja, verenpainetautia, veren dyskrasiaa, oireista haimatulehdusta tai tulehduksellista suolistosairautta.
  7. Mikä tahansa kliininen tila tai lääkkeet, joiden tiedetään merkittävästi vaikuttavan munuaispuhdistumaan.
  8. Mikä tahansa muu ehto, joka tutkijan näkemyksen mukaan voi vaarantaa potilaan turvallisuuden tai hoitomyöntyvyyden tai estää potilasta suorittamasta tutkimusta onnistuneesti.
  9. Tunnetut allergiset reaktiot tutkimusaineen komponenteille.
  10. Hoito toisella tutkimuslääkkeellä tai muu toimenpide (mukaan lukien DCA) tai osallistuminen kliiniseen tutkimukseen tutkimuslääkkeellä 6 kuukauden sisällä ennen ilmoittautumista.
  11. Raskaus tai imetys.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: avoin etiketti
natriumfenyylibutyraatti
Lääke: natriumfenyylibutyraatti
Ilmoittautuneita koehenkilöitä hoidetaan neljän viikon ajan natriumfenyylibutyraatilla (suun kautta)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Teho: veren laktaatti (mmol/l)
Aikaikkuna: kahden viikon kuluttua hoidon aloittamisesta
veren laktaatti (mmol/l)
kahden viikon kuluttua hoidon aloittamisesta
Teho: veren laktaatti (mmol/l)
Aikaikkuna: neljä viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen
veren laktaatti (mmol/l)
neljä viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Teho: veren pyruvaatti (mmol/l)
Aikaikkuna: kahden viikon kuluttua hoidon aloittamisesta
veren pyruvaatti (mmol/l)
kahden viikon kuluttua hoidon aloittamisesta
Teho: virtsan laktaatti (mmol/mol crea)
Aikaikkuna: kahden viikon kuluttua hoidon aloittamisesta
virtsan laktaatti (mmol/mol crea)
kahden viikon kuluttua hoidon aloittamisesta
Teho: veren pyruvaatti (mmol/l)
Aikaikkuna: neljä viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen
veren pyruvaatti (mmol/l)
neljä viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen
Teho: virtsan laktaatti (mmol/mol crea)
Aikaikkuna: neljä viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen
virtsan laktaatti (mmol/mol crea)
neljä viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen
Turvallisuus ja siedettävyys: CTCAE v4.0:lla arvioitu niiden osallistujien määrä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia
Aikaikkuna: kahden viikon kuluttua hoidon aloittamisesta
Niiden osallistujien määrä, joilla oli hoitoon liittyviä haittavaikutuksia CTCAE v4.0:n arvioituna
kahden viikon kuluttua hoidon aloittamisesta
Turvallisuus ja siedettävyys: Osallistujien määrä, joilla oli hoitoon liittyviä haittavaikutuksia CTCAE v4.0:n arvioituna
Aikaikkuna: neljä viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen
Niiden osallistujien määrä, joilla oli hoitoon liittyviä haittavaikutuksia CTCAE v4.0:n arvioituna
neljä viikkoa hoidon aloittamisen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondazione Telethon

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 1. lokakuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 30. heinäkuuta 2019

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 30. joulukuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 25. lokakuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. marraskuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 7. marraskuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 13. lokakuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 5. lokakuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. lokakuuta 2021

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • TIGEM2-PDH

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset natriumfenyylibutyraatti

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Bulgaria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa